Síndrome relacionado con FBXO11

En FBXO11 desempeña un papel en el control del ciclo celular.

Porque el FBXO11 es importante para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que tienen el gen SÍNDROME RELACIONADO CON FBXO11-tienen:

• Retraso en el desarrollo
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el habla y la marcha
• Características del autismo
• Convulsiones
• Cabeza más pequeña que la media
• Bajo tono muscular

El síndrome relacionado con el FBXO11 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del FBXO11 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.

A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.

Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como FBXO11 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.

Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con FBXO11-suele ser el resultado de una variante de novo en FBXO11. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el FBXO11 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, FBXO11-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.

Afecciones autosómicas dominantes

El síndrome relacionado con FBXO11 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en FBXO11 probablemente tendrán síntomas de FBXO11-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.

Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con FBXO11 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con FBXO11-depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con FBXO11-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con FBXO11-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con FBXO11-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con FBXO11-.

El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con FBXO11. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

• Gregor, A., Meerbrei, T., Gerstner, T., Toutain, A., Lynch, S. A., Stals, K., Maxton, C., Lemke, J. R., Bernat, J. A., … Zweier, C. (2022). Las variantes sin sentido de novo en FBXO11 alteran su expresión proteica y su localización subcelular.
  Genética Molecular Humana, 31
  (3), 440-454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34505148/