Síndrome relacionado con GIGYF1

Estás recibiendo esta información porque tú o tu hijo tenéis una mutación genética en un gen del autismo recientemente descubierto, el GIGYF1. Su cambio genético o el de su hijo es «de novo», es decir, nuevo. Es decir, no se heredó de un progenitor. Debido a que GIGYF1 es tan nuevo en el autismo, no tenemos información específica sobre qué problemas médicos puede esperar ahora y en un futuro próximo. Podemos decirle que GIGYF1 desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y está asociado al autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje. Usted, o un miembro de su familia, forma parte de lo que puede ser un número muy reducido de personas en el mundo con autismo que presentan una alteración genética en GIGYF1. Los científicos esperan encontrar más personas que presenten cambios en GIGYF1 a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

El síndrome relacionado con GIGYF1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen GIGYF1: una copia del óvulo de su madre y otra del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos. A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética. Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como GIGYF1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con GIGYF1 suele ser el resultado de una variante de novo en GIGYF1.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética GIGYF1 encontrada en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con GIGYF1 se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores. Afecciones autosómicasdominantesEl síndrome relacionado con GIGYF1 es una afección genética autosómica dominante.
Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en GIGYF1 es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con GIGYF1.
Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50% de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50% de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.

Ningún progenitor provoca el cambio genético de novo de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia. El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con GIGYF1 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.

En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con GIGYF1, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con GIGYF1 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con GIGYF1, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con GIGYF1.

La información de esta guía procede de estudios publicados sobre personas con autismo que tienen cambios génicos de novo en GIGYF1. A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

• Iossifov I. et al. Nature, 515, 216-221, (2014). La contribución de las mutaciones codificantes de novo al trastorno del espectro autista www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25363768
• Krumm N. et al. Nature Genetics, 47, 582-588, (2015). Exceso de mutaciones truncantes raras y hereditarias en el autismo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25961944
• Chen, G., Yu, B., Tan, S., Tan, J., Jia, X., Zhang, Q., Zhang, X., Jiang, Q., Hua, Y., … & Guo, H. (2022).
  La alteración de GIGYF1 se asocia con el autismo y el deterioro de la señalización IGF-1R. Revista de Investigación Clínica, 132(19), e159806. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35917186/