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Português Síndrome relacionado con GNB1
Síndrome relacionado con GNB1 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 42o encefalopatía GNB1 (GNB1-E). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con GNB1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con GNB1?
El síndrome relacionado con GNB1 está causado por cambios en el gen GNB1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
GNB1 desempeña un papel clave en la comunicación celular y es importante para el desarrollo temprano, el aprendizaje, la memoria y otras actividades celulares.
Síntomas
Dado que el gen GNB1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GNB1 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
- Trastornos cerebrales
- Convulsiones
- Problemas de movimiento
- Problemas de visión
- Escaso crecimiento global
¿Qué causa el síndrome relacionado con GNB1?
El síndromerelacionado con GNB1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen GNB1: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el GNB1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con GNB1 suele ser el resultado de una variante de novo en GNB1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética GNB1 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con GNB1 se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndromerelacionado con GNB1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en GNB1 es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con GNB1. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50% de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50% de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Niño con cambio genético en el gen GNB1
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen GNB1?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con GNB1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con GNB1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con GNB1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con GNB1, el riesgo del hermano de tener un hijo con el síndrome relacionado con GNB1 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con GNB1, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con GNB1.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con GNB1?
En 2024, más de 73 personas con síndrome relacionado con el GNB1 han sido identificadas en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con GNB1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con GNB1 pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cierre prematuro de los huesos del cráneo del bebé
- Cambios en la pigmentación de la piel
- Tono muscular inferior a la media
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con GNB1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el GNB1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
- Sugerir las terapias adecuadas.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el GNB1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con el GNB1
Habla y aprendizaje
Muchas personas con síndrome relacionado con el GNB1 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, por lo general de moderada a grave. Aproximadamente la mitad de las personas eran no verbales, y el lenguaje expresivo (capacidad para expresarse) solía estar más afectado que el lenguaje receptivo (capacidad para comprender el lenguaje).
- 71 de cada 71 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
Comportamiento
Se produjeron problemas de comportamiento en personas con síndrome relacionado con GNB1, incluidos comportamientos repetitivos y estereotipados, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y/o trastorno del espectro autista. La regresión del desarrollo era poco frecuente.
- 15 de 36 personas tenían problemas de comportamiento (42%))
- 3 de cada 57 personas tenían regresión del desarrollo (5% ))
Cerebro
Más de la mitad de las personas con síndrome relacionado con GNB1 tenían convulsiones y/o cambios cerebrales observados en las imágenes por resonancia magnética (IRM). Algunas personas tenían la cabeza más grande de lo normal (macrocefalia) o más pequeña de lo normal (microcefalia). La mayoría de las personas tenían un tono muscular bajo (hipotonía).
- 27 de 51 personas tuvieron convulsiones (el 53%)
- 25 de cada 50 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 50%)
- 9 de cada 40 personas tenían macrocefalia (23%))
- 3 de cada 40 personas tenían microcefalia (8%))
- 37 de 49 personas tenían hipotonía (el 76%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome GNB1
Crecimiento
La obesidad era un problema para aproximadamente 1 de cada 5 personas, pero algunas personas tenían un peso inferior al normal. Las personas con obesidad tenían hiperfagia (una sensación de hambre extrema e insaciable). La obesidad puede desarrollarse a partir de los 3 años y medio.
- 8 de cada 42 personas tenían obesidad (19%))
Movilidad
La mayoría de las personas que pueden caminar, tenían problemas para andar y caídas frecuentes.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre GNB1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/gnb1
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight GNB1 – https://www.facebook.com/groups/gnb1
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con GNB1. A continuación encontrará información detallada sobre el estudio, así como un enlace al artículo completo.
- Kleinendorst, L., Abawi, O., Vos, N., van der Valk, E. S., Maas, S. M., Morgan, A. T., Hildebrand, M. S., Da Silva, J. D., Florijn, R. J., … & van Haelst, M. M. (2024). GNB1 y obesidad: Pruebas de una correlación entre la haploinsuficiencia y la obesidad sindrómica. Obesidad clínica, 14(4), e12661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38596856/
- Nasvytis, M., Čiauškaitė, J., & Jurkevičienė, G. (2024). Encefalopatía GNB1: Informe de un caso clínico y revisión de la literatura. Medicina (Kaunas), 60(4), 589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38674235/
- Revah-Politi, A., Sands, T. T., Colombo, S., Goldstein, D. B., & Anyane-Yeboa, K. Encefalopatía GNB1. 2021 Abr 15. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554743/