Español 
English 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Nederlands 
Português Síndrome relacionado con GRIA2
¿Qué es el síndrome relacionado con GRIA2?
El síndrome relacionado con GRIA2 se produce cuando hay cambios en el gen GRIA2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen GRIA2 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales. El gen GRIA2 codifica una unidad del receptor AMPA. El gen se llama GRIA2, y la proteína se llama GluA2.
Síntomas
Dado que el gen GRIA2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIA2 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso global del desarrollo
- Retraso o ausencia del habla
- Retraso o ausencia de la marcha
- Descoordinación de movimientos
- Convulsiones
- Trastorno del espectro autista
¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con GRIA2?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen GRIA2: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como GRIA2 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con GRIA2 es a menudo el resultado de un cambio de novo en GRIA2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan la alteración genética GRIA2 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con GRIA2 se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen GRIA2
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen GRIA2?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con GRIA2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con GRIA2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con GRIA2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con GRIA2, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración genética encontrada en su hijo que padece el síndrome, el hermano libre de síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con GRIA2.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con GRIA2 es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con GRIA2, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con GRIA2?
A partir de 2024, al menos 39 personas con síndromerelacionado con GRIA2 en la literatura médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con GRIA2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con GRIA2 pueden no parecer muy diferentes. Algunas personas tienen la cabeza más pequeña que la media.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con GRIA2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con GRIA2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con GRIA2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados sobre la GRIA2. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GRIA2
Hay pocas publicaciones de investigación sobre personas con síndrome relacionado con GRIA2. La información que figura a continuación incluye a 33 personas. La persona de más edad tenía 31 años.
Todas las personas tenían discapacidad intelectual o retraso del desarrollo de leve a grave, 24 personas tenían discapacidad intelectual moderada y 9, discapacidad intelectual grave. Muchas personas tenían autismo y la mitad sufría convulsiones. El control de las convulsiones mediante medicación era difícil.
- 33 de 33 personas tenían discapacidad intelectual (100 por cien)
- 15 de 33 personas tuvieron convulsiones (45%))
- 2 de cada 12 personas tomaron medicación para controlar sus convulsiones(17%).
Muchas personas tenían autismo y 5 padecían trastorno obsesivo-compulsivo o rasgos repetitivos. Una persona con síndrome relacionado con GRIA2 tenía conductas autolesivas.
- 17 de 21 personas tenían autismo (81%))
El habla era un problema para la mayoría de las personas y se informó de una regresión de las capacidades lingüísticas. Algunas personas tenían cambios cerebrales observados en las imágenes por resonancia magnética (IRM). La mayoría de las personas tenían un tamaño de cabeza inferior a la media (18 de 21, el 86%). Sólo unas pocas personas tenían el diagnóstico clínico de microcefalia.
- 25 de 33 personas presentaban retraso o ausencia del habla (76%).)
- 8 de 23 personas tenían hallazgos en la RM (35 por ciento)
- 4 de 29 personas tenían un diagnóstico clínico de microcefalia(14%)
Algunas personas tenían problemas de movimiento: 4 personas no podían andar y 3 tenían problemas de movimiento, como ataxia, distonía o espasticidad.
- 6 de 33 personas tenían problemas de movimiento (18%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación CureGRIN
La Fundación CureGRIN se dedica a mejorar la vida de las personas de todo el mundo con trastornos GRI (GRIA, GRID, GRIK y GRIN) y de sus familias a través de la investigación, la educación y el apoyo. Trabajamos en estrecha colaboración con científicos y la comunidad médica para impulsar una investigación centrada en el paciente que conduzca a tratamientos y curas.
- Más información: www.curegrin.org
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirse en Simons Searchlight, visite el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haga clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight :
- Página web de Simons Searchlight con más información sobre GRIA2
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con GRIA2. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Efthymiou, S., Rumbos Siurana, E., Salpietro, V., Bayat, A., & Houlden, H. Trastorno del neurodesarrollo relacionado con GRIA2. 2024 Ene 11. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK599285/
- Salpietro, V., … Houlden, H. (2019). Los defectos de la subunidad GluA2 del receptor AMPA son una causa de trastornos del neurodesarrollo. Nature Communications, 10(1), 3094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31300657/