Síndrome relacionado con GRIK2
¿Qué es el síndrome relacionado con GRIK2?
El síndrome relacionado con GRIK2 se produce cuando hay cambios en el gen GRIK2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen GRIK2 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales. El gen GRIK2 codifica una unidad del receptor de glutamato. El gen se denomina GRIK2 y la proteína GluR6.
Síntomas
Dado que el gen GRIK2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIK2 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso global del desarrollo
- Retraso o ausencia del habla
- Retraso o incapacidad para caminar
- Problemas de movimiento, como ataxia
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Bajo tono muscular
- Problemas de sueño
- Características del autismo
- Ansiedad
- Impulsividad o hiperactividad
¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con GRIK2?
El síndrome relacionado con GRIK2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del GRIK2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como GRIK2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con GRIK2-suele ser el resultado de una variante de novo en GRIK2. Many parents who have had their genes tested do not have the GRIK2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, GRIK2-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con GRIK2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en GRIK2 probablemente tendrán síntomas de GRIK2-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen GRIK2
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen GRIK2?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con GRIK2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con GRIK2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con GRIK2-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con GRIK2-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con GRIK2-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con GRIK2-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con GRIK2-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con GRIK2-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con GRIK2-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con GRIK2?
A partir de 2024, al menos 10 personas con Se ha identificado el síndrome relacionado con GRIK2 en una clínica médica. Se han descrito unas 12 personas en investigaciones médicas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con GRIK2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con GRIK2 pueden no tener un aspecto muy diferente. Algunas personas tienen la cabeza más pequeña que la media.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con GRIK2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con GRIK2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con GRIK2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados sobre GRIK2. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de GRIK2
Existen pocas publicaciones de investigación sobre personas con síndrome relacionado con GRIK2. La información que figura a continuación incluye a 12 personas. La persona de más edad tenía 37 años.
La mayoría tenía discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo. Muchas personas padecían autismo y otras sufrían convulsiones.
- 11 de cada 12 personas tenían discapacidad intelectual (92%))
- 2 de cada 12 personas tenían autismo (17%))
- 4 de cada 12 personas tuvieron convulsiones(33%)
Algunas personas presentaban cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM). Todas las personas tenían algún tipo de problema para caminar, como ataxia o marcha descoordinada, o eran incapaces de caminar.
- 5 de cada 9 personas tenían hallazgos en la resonancia magnética (56%))
- 7 de cada 11 personas presentaban ataxia, desequilibrio o descoordinación al caminar (64%).)
- 4 de cada 11 personas eran incapaces de caminar(36 por ciento)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación CureGRIN
La Fundación CureGRIN se dedica a mejorar la vida de las personas de todo el mundo con trastornos GRI (GRIA, GRID, GRIK y GRIN) y de sus familias a través de la investigación, la educación y el apoyo. Trabajamos en estrecha colaboración con científicos y la comunidad médica para impulsar una investigación centrada en el paciente que conduzca a tratamientos y curas.
- Más información: www.curegrin.org
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirse en Simons Searchlight, visite el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haga clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight :
- Página web de Simons Searchlight con más información sobre GRIK2
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el ADNP.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Guzmán, Y. F., Ramsey, K., Stolz, J. R., Craig, D. W., Huentelman, M. J., Narayanan, V., & Swanson, G. T. (2017). Una mutación de ganancia de función en el gen GRIK2 provoca déficits en el neurodesarrollo.
Neurología Genética, 3
(1), e129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28180184/ - Stolz, J. R., … Swanson, G. T. (2021). Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders. American Journal of Human Genetics, 108(9), 1692-1709. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34375587/