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Português Síndrome relacionado con HECW2
Síndrome relacionado con HECW2 también se denomina trastorno del neurodesarrollo con hipotonía, convulsiones y ausencia de lenguaje (NDHSAL). En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con HECW2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con HECW2?
El síndrome relacionado con HECW2 se produce cuando hay cambios en el gen HECW2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El gen HECW2 también se llama NEDL2.
Papel clave
HECW2 interviene en la comunicación entre las células del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen HECW2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con HECW2 lo tienen:
- Retrasos en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Bajo tono muscular
- Trastorno del espectro autista
- Problemas de habla
- Problemas oculares, como neuropatía óptica, deficiencia visual cortical y trastornos del movimiento ocular
- Problemas gastrointestinales, como dificultad para tragar, problemas digestivos, reflujo ácido y estreñimiento.
- Epilepsia
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con HECW2?
El síndrome relacionado con HECW2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen HECW2: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el HECW2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con HECW2 suele ser el resultado de una variante de novo en HECW2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética HECW2 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con HECW2 se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con HECW2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en HECW2 es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con HECW2. Para una persona con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50% de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50% de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Niño con cambio genético en el gen HECW2
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen HECW2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el HECW2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el HECW2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con HECW2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con HECW2, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con HECW2 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con HECW2, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con HECW2.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con HECW2?
En 2024, más de 38 personas con síndrome relacionado con HECW2 han sido identificadas en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con HECW2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con HECW2 pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente que sobresale
- Puente de la nariz que sobresale
- Ojos hundidos
- Cara cóncava
- Paladar con arco alto
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con HECW2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el HECW2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
- Sugerir las terapias adecuadas.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con HECW2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome HECW2
Habla y aprendizaje
Todas las personas con síndrome relacionado con HECW2 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, y muchas personas eran no verbales.
- 33 de cada 33 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
- 12 de las 16 personas eran no verbales (75%))
Comportamiento
Se produjeron problemas de comportamiento en personas con síndrome relacionado con HECW2incluyendo el trastorno del espectro autista, comportamientos repetitivos y estereotipados, y/o autolesiones.
- 29 de 33 personas tenían problemas de comportamiento (el 89%)
- 5 de cada 22 personas tenían autismo(23%)
Cerebro
Muchas personas con síndrome relacionado con HECW2 tuvieron convulsiones y/o cambios cerebrales observados en las imágenes por resonancia magnética (IRM). Los cambios cerebrales incluían tener regiones más pequeñas que la media, así como espacios fluidos agrandados o aumentados. Todas las personas tenían un tono muscular bajo (hipotonía).
- 20 de 33 personas tuvieron convulsiones (el 61%)
- 18 de 33 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 55%)
- 33 de 33 personas tenían hipotonía(100%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome HECW2
Visión
Los problemas de visión eran frecuentes en las personas con síndrome relacionado con HECW2, como neuropatía óptica, discapacidad visual cortical (CVI) y trastornos del movimiento ocular.
- 28 de 33 personas tenían problemas de visión (el 85%)
Problemas gastrointestinales
Muchas personas tenían dismotilidad (músculos del aparato digestivo que tienen problemas para mover los alimentos por el aparato digestivo) y/o dificultad para tragar. Los síntomas aparecían como enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), gastroparesia y estreñimiento. Ocho personas necesitaron una sonda de gastrostomía (sonda G) para alimentarse.
- 23 de 33 personas tuvieron problemas gastrointestinales (el 70 por ciento)
Duerme
Aproximadamente la mitad de las personas tenían problemas de sueño, sobre todo insomnio.
- 14 de 33 personas tuvieron dificultades para dormir (el 43%)
Problemas esqueléticos
Algunas personas con síndrome relacionado con HECW2 tenían defectos esqueléticos, como disminución de la mineralización ósea, pectus excavatum (tórax hundido), pie plano (pies planos) y braquidactilia de manos y pies (dedos de manos y pies más cortos que la media).
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre HECW2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hecw2
- Comunidad FacebookSimons Searchlight HECW2 – https://www.facebook.com/groups/hecw2
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con el HECW2. A continuación encontrará información detallada sobre el estudio, así como un enlace al artículo completo.
- Acharya, A., Kavus, H., Dunn, P., Nasir, A., Folk, L., Withrow, K., Wentzensen, I. M., Ruzhnikov, M. R. Z., Fallot, C., … & Schrauwen, I. (2022). Delimitación del espectro genotípico y fenotípico de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con HECW2. Revista de Genética Médica, 59(7), 669-677. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34321324/
- Krami, A. M., Bouzidi, A., Charif, M., Amalou, G., Charoute, H., Rouba, H., Roky, R., Lenaers, G., Barakat, A., & Nahili, H. (2022). Una variante homocigota sin sentido de HECW2 está asociada con el retraso del neurodesarrollo y la discapacidad intelectual. Revista Europea de Genética Médica, 65(6), 104515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35487419/
- Yanagishita, T., Hirade, T., Shimojima Yamamoto, K., Funatsuka, M., Miyamoto, Y., Maeda, M., Yanagi, K., Kaname, T., Nagata, S., … & Yamamoto, T. (2021). Trastorno relacionado con HECW2 en cuatro pacientes japoneses. American Journal of Medical Genetics Parte A, 185(10), 2895-2902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34047014/ [corrección:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34245093/]