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Português Síndrome relacionado con HIVEP2
Síndrome relacionado con el VIHEP2 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 43. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con el VIHEP2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el VIHEP2?
El síndrome relacionado con el VIH EP2 se produce cuando hay cambios en el gen VIHEP2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen HIVEP2 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen HIVEP2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el HIVEP2 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso global del desarrollo
- Problemas de comportamiento
- Tono muscular inferior a la media
- Habla deficiente o ausente
- Convulsiones
- Ansiedad
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Mala alimentación
¿Qué causa el síndrome relacionado con el VIHEP2?
El síndrome relacionado con el VIHEP2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen HIVEP2: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos. A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética. Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el HIVEP2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con el VIHEP2 suele ser el resultado de una variante de novo en el VIHEP2.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética HIVEP2 encontrada en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con el VIHEP2 se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores. Afecciones autosómicas dominantesElsíndrome relacionado con elVIHEP2 es una afección genética autosómica dominante.
Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en el VIHEP2 es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con el VIHEP2.
Para una persona con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50% de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50% de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen HIVEP2
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen HIVEP2?
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el VIHEP2?
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con el VIHEP2, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con el VIHEP2 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el VIHEP2, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el VIHEP2.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el VIHEP2?
Hasta 2024, se han identificado al menos 58 personas con síndrome relacionado con el VIHEP2 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con el VIHEP2 se describió en 2015.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el VIHEP2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el VIHEP2 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Tono muscular inferior o superior a la media
- Cabeza más pequeña que la media
- Ojos muy abiertos
- Boca más pequeña que la media
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el VIHEP2?
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el VIHEP2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome HIVEP2
Habla y aprendizajeTodas las personas con síndrome relacionado con el VIHEP2 presentaban retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, y muchas tenían retrasos o alteraciones del lenguaje.
- 27 de 27 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
- 23 de 27 personas tenían retrasos o deficiencias lingüísticas (el 85%)
ComportamientoMuchas personas con síndrome relacionado con el VIHEP2 tenían problemas de comportamiento, como autismo o rasgos de autismo, TDAH, ansiedad, comportamiento agresivo o impulsividad.
- 10 de 17 personas tenían problemas de conducta (el 59%)
- 5 de cada 10 personas tenían autismo o rasgos de autismo (el 50 por ciento)
- 1 de cada 10 personas tenían TDAH (el 10 por ciento)
- 1 de cada 10 personas tenían ansiedad (el 10 por ciento)
CerebroAlgunas personas con VIHEP2-tenían convulsiones, cambios cerebrales en la resonancia magnética (RM) y un tamaño de la cabeza inferior a la media, o microcefalia.
Pero algunas personas tenían un tamaño de la cabeza superior a la media, o macrocefalia.
- 5 de 29 personas tuvieron convulsiones (el 17%)
- 7 de cada 14 personas tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (50%))
- 8 de 27 personas tenían microcefalia(30%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome HIVEP2
Movilidad
Todos tenían retrasos motores.
Algunos tenía trastornos del movimiento y un tono muscular inferior a la media.
- 4 de cada 10 personas tenían un trastorno del movimiento (el 40 por ciento)
- 20 de 27 personas tenían un tono muscular inferior a la media (74%))
Alimentación y digestiónMuchas personas con síndrome relacionado con el VIHEP2 tenían problemas gastrointestinales, como estreñimiento y reflujo gastroesofágico.
- 16 de 27 personas tuvieron problemas gastrointestinales (59%))
Visión
Muchas personas con síndrome relacionado con el VIHEP2 tenían problemas de visión.
Esto incluía hipermetropía (hiperopía), ojos bizcos (estrabismo), miopía y astigmatismo (una imperfección del ojo que causa visión borrosa de lejos y de cerca).
- 16 de 27 personas tenían problemas de visión (el 59%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Esperanza para HIVEP2 La misión de Esperanza para HIVEP2 es encontrar a los padres de otros niños con un diagnóstico de pérdida de función de HIVEP2 y crear una comunidad para defender a sus hijos. A medida que la secuenciación del exoma completo esté más disponible, se diagnosticará a más niños. Necesitan médicos e investigadores implicados que les ayuden a situarse en el mapa y les proporcionen opciones de gestión y tratamiento que permitan a sus hijos alcanzar todo su potencial.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
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Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre HIVEP2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/HIVEP2
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight HIVEP2: www.facebook.com/groups/HIVEP2
Fuentes y referencias
- Steinfeld H. et al. Neurogenética, 17, 159-164, (2016). Las mutaciones en HIVEP2 se asocian a retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27003583
- Mo, A., Snyder, L. G., Babington, O., Chung, W. K., Sahin, M., & Srivastava, S. (2022).
Perfil de neurodesarrollo del trastorno relacionado con el VIHEP2. Medicina del Desarrollo y Neurología Infantil, 64(5), 654-661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34704275/ - Quental, R., Borges, J. P., Santos, H., & Leão, M. (2022).
Ampliación del espectro fenotípico de la discapacidad intelectual relacionada con HIVEP2: Descripción de dos pacientes portugueses y revisión de la literatura. Sindromología Molecular, 13(5), 397-401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36588750/