Síndrome relacionado con IQSEC2
Síndrome relacionado con IQSEC2 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual ligado al cromosoma X 1. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con IQSEC2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con IQSEC2?
El síndrome relacionado con I QSEC2 se produce cuando hay cambios en el gen IQSEC2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen IQSEC2 desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales y la comunicación entre ellas.
Síntomas
Dado que el gen IQSEC2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con IQSEC2 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso global del desarrollo
- Autismo
- Habla deficiente o ausente
- Convulsiones
- Tono muscular inferior a la media
¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con IQSEC2?
El síndrome relacionado con IQSEC2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Los genes están dispuestos en estructuras de nuestras células llamadas cromosomas. Los cromosomas y los genes suelen venir por pares, con una copia procedente del óvulo de la madre y otra del espermatozoide del padre.
Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas. Un par, llamados cromosomas X e Y, difiere entre los machos biológicos y las hembras biológicas. Las mujeres biológicas tienen dos copias del cromosoma X y todos sus genes, uno heredado de su madre y otro heredado de su padre. Los varones biológicos tienen una copia del cromosoma X y todos sus genes, heredado de su madre y una copia del cromosoma Y y sus genesheredados de su padre.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de fabricación del espermatozoide y el óvulo no es perfecto.
Una variante en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
El IQSEC2 está situado en el cromosoma X, por lo que las variantes de este gen pueden afectar de forma diferente a los varones biológicos y a las mujeres biológicas.
Los varones biológicos que tienen variantes en este gen probablemente tendrán IQSEC2 -síndrome relacionado.
Las mujeres biológicas que tienen variantes en este gen pueden o no tener síntomas de IQSEC2-síndrome relacionado. Las mujeres biológicas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se consideran «portadoras».
Aunque una mujer biológica no presente signos ni síntomas del síndrome, puede transmitirlo a sus hijos.
Afecciones dominantes ligadas al X
El síndrome relacionado con IQSEC2 suele ser el resultado de una variante espontánea espontánea en el gen IQSEC2 gen en el espermatozoide o en el óvulo durante el desarrollo. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético, se denomina variante genética «de novo». El niño puede ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como IQSEC2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el IQSEC2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, IQSEC2-se hereda.
Las mujeres biológicas que heredan el IQSEC2 suelen tener síntomas más leves que los que tienen una variante genética de novo.
Niño con alteración genética en el gen IQSEC2
¿Por qué mi hijo o yo tenemos una alteración en el gen IQSEC2?
Ningún progenitor provoca el síndrome relacionado con IQSEC2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con IQSEC2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con IQSEC2-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Para una progenitora biológica que no tenga la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Para una progenitora biológica que tenga la misma variante IQSEC2 y está embarazada de una niña, existe un 50% de probabilidad de transmitir la misma variante genética y un 50% de de transmitir la copia funcional del gen sin la misma variante genética IQSEC2 variante genética.
- Si están embarazadas de un hijo, hay un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la misma variante genética y el síndrome.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con IQSEC2-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con IQSEC2-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con IQSEC2-el hermano sin síntomas tiene un casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con IQSEC2-.
- Si la madre biológica tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con IQSEC2-la hija sin síntomas tiene un 50% de probabilidad de tener también la misma variante genética. Si la hija sin síntomas tiene la misma variante genética que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad del hermano sin síntomas de tener un hijo que padezca IQSEC2-El síndrome relacionado con 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con IQSEC2-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con IQSEC2?
Hasta 2024, se han identificado al menos 204 personas con síndrome relacionado con IQSEC2 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con IQSEC2 se describió en 2008.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con IQSEC2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con IQSEC2 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más pequeña que la media
- Cambios en la forma de la cabeza
- Tono muscular inferior a la media
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con IQSEC2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el IQSEC2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con IQSEC2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados que describen a más de 130 personas que padecen el síndrome relacionado con IQSEC2. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome IQSEC2
Los síntomas del síndrome relacionado con IQSEC2 dependen del sexo y de si el gen es heredado o nuevo (de novo) en esa persona.
En general, las personas con variantes heredadas tienden a tener menos problemas médicos y las personas con variantes de novo tienden a tener más problemas médicos.
Las mujeres portadoras de variantes heredadas suelen ser asintomáticas o estar levemente afectadas.
Varones con variantes heredadas de IQSEC2
- 20 de 56 personas tuvieron convulsiones (el 36%)
- 17 de 56 personas tenían retrasos o deficiencias lingüísticas (30%))
- 17 de 56 personas tenían autismo(30%)
Varones con variantes IQSEC2 de novo o nuevas
La mayoría de los varones con variantes de novo presentan discapacidad intelectual, de leve a grave.
- 44 de 47 personas tuvieron convulsiones (el 94%)
- 42 de 47 personas tenían retrasos o deficiencias lingüísticas (el 89%)
- 14 de 47 personas tenían autismo(30%)
Mujeres con variantes heredadas de IQSEC2
- 6 de 22 personas tuvieron convulsiones (el 27%)
- 7 de cada 22 personas tenían retrasos o deficiencias lingüísticas (32%))
- 12 de 22 personas tenían autismo(55%)
Mujeres con variantes IQSEC2 de novo o nuevas
- 27 de 36 personas tuvieron convulsiones (el 75 por ciento)
- 25 de cada 36 personas tenían retrasos o deficiencias lingüísticas (69%))
- 14 de 36 personas tenían autismo(39%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Mutación IQSEC2
Este grupo es para padres (o cualquier otra persona) que tengan a alguien en su vida con una mutación IQSEC2.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre IQSEC2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/iqsec2
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight IQSEC2: www.facebook.com/groups/741231356324192
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el IQSEC2. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Zerem A. et al. Epilepsia, 57, 1858-1869, (2016). Espectro molecular y fenotípico de la epilepsia relacionada con IQSEC2 www.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/epi.13560
- Levy NS. et al. Revista internacional de ciencias moleculares, 20, 3038, (2019). Discapacidad intelectual y autismo asociados a IQSEC2
www.mdpi.com/1422-0067/20/12/3038/htm - Shoubridge C. et al. Mutación humana, 40, 5-24, (2019). Actualización de la mutación IQSEC2 y revisión del espectro fenotípico específico de la mujer que incluye discapacidad intelectual y epilepsia www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30328660
- Liu, X., Zhang, S., Wan, L., Zhang, X., Wang, H., Zhang, H., Zhu, G., Liang, Y., Yan, H., … Yang, G. (2022).
Encefalopatía relacionada con IQSEC2 en niños varones: Nuevas mutaciones y fenotipos. Fronteras de la Neurociencia Molecular, 15, 984776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36267700/ - Mastrangelo, M., Greco, C., Tolve, M., Bartolini, E., Russo, A., Nicita, F., Pruna, D., Galli, J., Favaro, J., … Pisani, F. (2024).
Fenotipos de epilepsia en los distintos rangos de edad en la encefalopatía relacionada con IQSEC2: Un estudio de cohortes retrospectivo multicéntrico italiano. Embargo, 119, 119-127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38851096/