Síndrome relacionado con IRF2BPL

El gen IRF2BPL desempeña un papel clave en la función de las células cerebrales.

Dado que el gen IRF2BPL es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el IRF2BPL lo tienen:

• Discapacidad intelectual
• Convulsiones
• Problemas de movimiento, como la distonía, una enfermedad en la que los músculos se contraen sin control, y la ataxia, una enfermedad que provoca movimientos descoordinados.
• Regresión a veces entre los 2 y los 10 años, que puede incluir pérdida de la capacidad de andar, del habla y/o de las habilidades motoras
• Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

El síndrome relacionado con el IRF2BPL es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen IRF2BPL: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.

A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.

Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el IRF2BPL desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con el IRF2BPL suele ser el resultado de una variante de novo en el IRF2BPL. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética del IRF2BPL encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con el IRF2BPL se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.

Afecciones autosómicas dominantes

El síndrome relacionado con el IRF2BPL es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en IRF2BPL es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con IRF2BPL. Para una persona con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50 por ciento de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.

Ningún padre causa el síndrome relacionado con IRF2BPL de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con IRF2BPL. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

• Marcogliese PC. et al. Revista americana de genética humana, 103, 245-260, (2018). IRF2BPL se asocia a fenotipos neurológicos
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30057031
• Tran Mau-Them F. et al. Genética en medicina: Revista oficial del Colegio Americano de Genética Médica, 21, 1008-1014, (2019). Las variantes truncantes de novo en el IRF2BPL sin intrón son responsables de la encefalopatía epiléptica del desarrollo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30166628
• Chen, P. S., Chen, Y. F., Chiu, J. Y., Wu, M. C., Tai, C. H., Chang, Y. Y., Lan, M. Y., Lee, N. C., & Lin, C. H. (2024).
  Análisis genético del IRF2BPL en una cohorte taiwanesa de distonía: correlación entre genotipo y fenotipo. Anales de Neurología Clínica y Traslacional, 11(6), 1557-1566. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38650104/
• Kristiansen, K., Vernal, D. L., y Hulgaard, D. R. (2024).
  Ampliación del fenotipo de NEDAMSS con una perspectiva psiquiátrica: Análisis de un nuevo caso y revisión sistemática de la literatura. Psiquiatría Europea del Niño y del Adolescente. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39031186/