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Português Síndrome relacionado con JARID2
¿Qué es el síndrome relacionado con JARID2?
El síndrome relacionado con J ARID2 se produce cuando hay cambios en el gen JARID2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen JARID2 desempeña un papel importante en el desarrollo humano.
Síntomas
Dado que el gen JARID2 es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas pueden tener:
- Discapacidad intelectual
- Problemas de aprendizaje
- Retraso en el desarrollo
- Autismo o rasgos de autismo
- Problemas de comportamiento
- Problemas de habla
¿Qué causa el síndrome relacionado con JARID2?
El síndrome relacionado con JARID2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares del JARID2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como JARID2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con JARID2-suele ser el resultado de una variante de novo en JARID2. Many parents who have had their genes tested do not have the JARID2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, JARID2-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con JARID2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en JARID2 probablemente tendrán síntomas de JARID2-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño que tiene una alteración en el gen JARID2
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen JARID2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con JARID de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con JARID2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con JARID2-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con JARID2-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con JARID2-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con JARID2-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con JARID2-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con JARID2-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona con síndrome relacionado con JARID2-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de alrededor del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con JARID2?
A
partir de 2024, más de 30 personas en el mundo con
síndrome relacionado con JARID2
se han descrito en la investigación médica.
La persona de más edad descrita en la literatura tenía 37 años.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con JARID2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con JARID2 pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Tono muscular inferior a la media
- Ojos hundidos
- Nariz con punta bulbosa
- Labios más carnosos que la media
- Anomalías en pies y dedos
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con JARID2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con JARID2.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con JARID2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados.
Destaca el número de personas que presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome JARID2
Comportamiento
Aproximadamente la mitad de las personas presentan rasgos de autismo, y algunas alcanzan el nivel clínico de un diagnóstico de autismo.
- 10 de cada 18 personas presentan rasgos de autismo(56%).
- 5 de cada 25 personas tienen un diagnóstico de autismo(20%).
Aprender
Muchas personas tienen algún nivel de discapacidad intelectual.
Casi todas las personas tienen retrasos en el desarrollo.
- 14 de cada 25 tienen discapacidad intelectual(56%).
- 23 de cada 25 presentan retrasos en el desarrollo(92%).
Desarrollo
Muchas personas tienen un tono muscular bajo, y algunas tienen problemas para caminar.
- 6 de cada 18 tienen bajo tono muscular(33%).
- 5 de cada 25 personas tienen problemas para caminar(20%).
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre JARID2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/jarid2
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/370944638965135
Fuentes y referencias
- Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al.
Expansión fenotípica y expresividad variable en individuos con discapacidad intelectual relacionada con JARID2: Una serie de casos.
Clin Genet.
2022;102(2):136-141.
doi:10.1111/cge.14149 - van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al.
Conocimiento funcional y perfeccionamiento de los límites genómicos de la episignatura JARID2-Trastorno del neurodesarrollo.
Int J Mol Sci.
2023;24(18):14240.
Publicado el 2023 Sep 18.
doi:10.3390/ijms241814240 - Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al.
Firma de metilación del ADN para el síndrome de neurodesarrollo JARID2.
Int J Mol Sci.
2022;23(14):8001.
Publicado el 20 de julio de 2022.
doi:10.3390/ijms23148001 - Verberne EA, Goh S, England J, et al.
La haploinsuficiencia de JARID2 se asocia a un síndrome del neurodesarrollo clínicamente distinto.
Genet Med. 2021;23(2):374-383.
doi:10.1038/s41436-020-00992-z