Síndrome relacionado con KANSL1

El síndrome relacionado con KANSL1 se produce cuando hay cambios en el gen KANSL1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Algunas personas tienen una alteración que afecta únicamente al gen KANSL1. A otras personas les falta un trozo mayor de ADN que incluye el gen KANSL1.

El síndrome relacionado con K ANSL1 también se denomina síndrome de deleción 17q21 porque el gen KANSL1 se encuentra en el cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Ambos síndromes comparten el mismo conjunto de síntomas. Estos síndromes también se conocen como síndrome de Koolen-de Vries.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con KANSL1 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.

En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con KANSL1, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con KANSL1 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con KANSL1, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con KANSL1.

A fecha de 2024, se han identificado más de 156 personas con síndrome relacionado con KANSL1 en una clínica médica. Esto incluye a personas con variantes patogénicas o probablemente patogénicas en KANSL1 y a personas con grandes deleciones que incluyen KANSL1.

Las personas que padecen el síndrome relacionado con KANSL1 pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Cara larga
• Nariz en forma de pera con punta redonda
• Orejas grandes
• Una abertura entre los párpados que es estrecha o tiene una inclinación hacia arriba
• Párpados caídos
• Pliegue cutáneo que cubre el ángulo interno del ojo.

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con KANSL1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• • Exámenes físicos y estudios cerebrales
  • Consultas de genética
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento
  • Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• • Sugerir las terapias adecuadas.
    Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con KANSL1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Habla y aprendizaje

La mayoría de las personas con síndrome relacionado con KANSL1 tenían retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual, y retraso en el habla. Las personas solían tener una discapacidad intelectual de leve a moderada. Los problemas del habla incluían debilidad muscular oral y apraxia en la primera infancia. Las primeras palabras se pronunciaron entre los 2 años y medio y los 3 años y medio.

• 129 de 131 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 99%)
• 109 de 111 personas tenían retraso en el habla (el 98%)

Comportamiento

Las personas con síndrome relacionado con KANSL1 tenían problemas de comportamiento, como conducta amistosa, rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o ansiedad.

• 103 de 115 personas tuvieron comportamiento amistoso (90%))

Cerebro

La mitad de las personas con síndrome relacionado con KANSL1 tenían convulsiones y/o cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM). Common seizure types included generalized seizures, unilateral clonic seizures, and focal seizures. Las alteraciones cerebrales incluían ventriculomegalia, aplasia/hipoplasia del cuerpo calloso, hidrocefalia, malformación de Arnold-Chiari y hemorragia intraventricular. La mayoría tenía bajo tono muscular (hipotonía).

• 69 de 135 personas tuvieron convulsiones (el 51%)
• 60 de 118 personas tenían cambios cerebrales en (el 51%)
• 122 de 134 personas tenían hipotonía (el 91%)

Crecimiento

Algunas personas con síndrome relacionado con KANSL1 tenían baja estatura y presentaban retraso del crecimiento intrauterino (RCIU) o bajo peso al nacer. Algunas personas tenían un tamaño de cabeza inferior a la media (microcefalia) o superior a la media (macrocefalia).

• 34 de 104 personas tenían baja altura (33%))
• 38 de 121 personas tenían RCIU o bajo peso al nacer (31%))
• 8 de cada 102 personas tenían microcefalia (7%))
• 15 de cada 83 personas tenían macrocefalia (18%))

Visión y audición

Los problemas oculares más frecuentes eran la ptosis (párpados caídos), el estrabismo (ojos bizcos) y los errores de refracción (cuando la forma del ojo provoca una imagen borrosa). Algunas personas tenían deficiencias auditivas.

• 68 de 114 personas tenían problemas oculares (el 60 por ciento)
• 22 de 101 personas tenían discapacidad auditiva (22 por ciento)

Problemas musculares y esqueléticos

Las personas con El síndrome relacionado con KANSL1 presentaban a menudo hallazgos musculoesqueléticos, como articulaciones hipermóviles, escoliosis/cifosis (curvatura de la columna vertebral) o cambios en el pectus (esternón).

• 99 de 127 personas tenían hallazgos musculoesqueléticos (78%))
• 63 de 99 personas tenían articulaciones hipermóviles (64%)
• 40 de 127 personas tenían escoliosis/cifosis (32%))
• 15 de cada 85 personas tuvieron cambios en el pectus (18%))

Otros hallazgos médicos

Algunas personas tenían defectos cardíacos, como un orificio en el corazón (comunicación interauricular o comunicación interventricular), una enfermedad del músculo cardíaco (miocardiopatía) o una dilatación de la parte superior del corazón (dilatación de la raíz aórtica).

La mitad de las personas con síndrome relacionado con KANSL1 tenían defectos genitourinarios, como criptorquidia (testículos no descendidos), hipospadias (cuando la abertura no está al final del pene), hidronefrosis/reflujo vesicoureteral (cuando la orina tiene dificultad para salir por el riñón) o duplicación renal.

Algunas personas tenían problemas hormonales, como problemas con la hormona del crecimiento o pubertad precoz. Algunas personas tenían hallazgos cutáneos.

• 47 de 132 personas tenían defectos cardíacos (el 36%)
• 62 de 127 personas tenían defectos genitourinarios(49%)

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