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Síndrome relacionado con KCNB1
también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo, 26. Para esta página web, utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con KCNB1
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con KCNB1?
El síndrome relacionado con K CNB1 se produce cuando hay cambios en el gen KCNB1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KCNB1 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen KCNB1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el gen KCNB1 lo tienen:
- Convulsiones
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de comportamiento
- Discapacidad intelectual
- Habla deficiente o ausente
Los genes fabrican proteínas que realizan el trabajo dentro de las células. Diferentes cambios en un gen pueden causar síntomas diferentes. Un estudio demostró que 4 de 6 personas que tenían cambios genéticos que producen una proteína más corta tenían un retraso del desarrollo más leve que las personas que tenían cambios genéticos que producen una proteína con otro tipo de cambios.
¿Qué causa el síndrome relacionado con KCNB1?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen KCNB1: una copia de su madre, procedente del óvulo, y una copia de su padre, procedente del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el KCNB1 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con KCNB1 suele ser el resultado de un cambio de novo en KCNB1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan la alteración del gen KCNB1 detectada en su hijo con el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con KCNB1 se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores. Esto se denomina herencia dominante.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con cambio genético en el gen del síndrome relacionado con KCNB1
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen del síndrome relacionado con KCNB1?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con KCNB1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con KCNB1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con KCNB1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con KCNB1, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética detectada en el hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo con síndrome relacionado con KCNB1.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con KCNB1 es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con KCNB1, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KCNB1?
Hasta 2024, se han identificado 119 personas con síndrome relacionado con KCNB1 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con KCNB1 se describió en 2014.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con KCNB1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con KCNB1 no tienen un aspecto diferente.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con KCNB1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con KCNB1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con KCNB1 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de un importante artículo publicado. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KCNB1
Habla y aprendizaje
Todas las personas con síndrome relacionado con KCNB1 tenían discapacidad intelectual o retraso del desarrollo. Más de la mitad tenía un retraso grave del desarrollo. El retraso y los problemas del habla eran frecuentes.
- 20 de 61 personas tenían discapacidad intelectual de leve a moderada (33%))
- 41 de 61 personas tenían discapacidad intelectual de severa a profunda(67%)
- 37 de 70 personas eran no verbales (el 53%)
- 13 de 49 personas tenían algunas palabras en su vocabulario (27 por ciento)
- 11 de 49 personas eran capaces de hablar con frases cortas(23%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome KCNB1
Comportamiento
Algunas personas con síndrome relacionado con KCNB1-relacionado con el síndrome tenían autismo o rasgos de autismo. Muchas personas tenían problemas de conducta, como trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o agresividad.
- 45 de cada 75 personas tenían rasgos de autismo (60%))
- 28 de 75 personas tenían TDAH (37%))
- 22 de 57 personas sufrieron agresiones(39%)
Cerebro
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con KCNB1 tenían convulsiones, y la edad media de aparición era de 13 meses. Los tipos de crisis más frecuentes fueron las crisis de inicio generalizado, las crisis tónico-clónicas generalizadas y las crisis de inicio focal. Las convulsiones eran más probables en las personas que tenían KCNB1 que en los que tenían KCNB1 truncantes.
En una serie de casos de personas con edades comprendidas entre 1 y 34 años, no había antecedentes de muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP).
- 81 de 93 personas tuvieron convulsiones (el 87%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome KCNB1
Sentarse y caminar
Aproximadamente la mitad de las personas tenían un tono muscular bajo, y algunas tenían dificultades de movimiento, incluidos, entre otros, movimientos involuntarios. La mayoría de las personas caminaban de forma independiente y lo hacían a los 2 años de edad.
- 32 de 62 personas tenían bajo tono muscular (52%))
- 14 de cada 62 personas tenían un trastorno del movimiento llamado ataxia (23%))
- 10 de cada 62 personas padecían un trastorno del movimiento llamado distonía (16%))
- 36 de cada 50 personas caminaban de forma independiente (72%))
Otras cuestiones
Muchas personas con síndrome relacionado con KCNB1 tenían trastornos del sueño.
- 12 de 36 personas tenían trastornos del sueño (el 33%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
KCNB1.org
Proyector Simons
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre KCNB1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kcnb1
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight KCNB1: www.facebook.com/groups/508821083212767
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con KCNB1. A continuación encontrará información detallada sobre el estudio, así como un enlace al artículo completo.
- Torkamani A. et al. Anales de Neurología, 76, 529-540, (2014). Mutaciones de novo de KCNB1 en la encefalopatía epiléptica
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4192091 - Bar, C., … Nabbout, R. (2020). Espectro evolutivo y epiléptico de la encefalopatía KCNB1 con resultado a largo plazo.
Epilepsia, 61
(11), 2461-2473. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32954514/ - Bar, C., Breuillard, D., Kuchenbuch, M., Jennesson, M., Le Guyader, G., Isnard, H., Rolland, A., Doummar, D., Fluss, J., Afenjar, A., Berquin, P., De Saint Martin, A., Dupont, S., Goldenberg, A., Lederer, D., Lesca, G., Maurey, H., Meyer, P., Mignot, C., Nica, A., Odent, S., Poisson, A., Scalais, E., Sekhara, T., Vrielynck, P., Barcia, G., & Nabbout, R. (2022). Comportamiento adaptativo y comorbilidades psiquiátricas en la encefalopatía KCNB1.
Epilepsia y Comportamiento, 126
, 108471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34915430/ - Lu, J. M., Zhang, J. F., Ji, C. H., Hu, J. y Wang, K. (2021). Fenotipo leve en un paciente con encefalopatía epiléptica y del desarrollo portador de una nueva variante de novo de KCNB1.
Ciencias Neurológicas, 42
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