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Síndrome relacionado con KDM6B
también se denomina Síndrome del neurodesarrollo de Stolerman, Trastorno del neurodesarrollo con facies tosca y anomalías esqueléticas distales leves (NEDCFSA) o Trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B. Para esta página web, utilizaremos el nombre
Síndrome relacionado con KDM6B
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con KDM6B?
El síndrome relacionado con K DM6B se produce cuando hay cambios en el gen KDM6B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KDM6B desempeña un papel en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen KDM6B es importante para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el gen KDM6B lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Retrasos del motor
- Retrasos en el habla
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Tono muscular inferior a la media
- Rigidez y anomalías del movimiento
- Problemas de sueño
- Dificultades de alimentación
¿Qué causa el síndrome relacionado con KDM6B?
El síndrome relacionado con KDM6B es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del KDM6B gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como KDM6B desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con la KDM6B-suele ser el resultado de una variante de novo en KDM6B. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el gen KDM6B variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, KDM6B-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con KDM6B es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en KDM6B probablemente tendrán síntomas de KDM6B-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con cambio genético en el gen KDM6B
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen KDM6B?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con KDM6B de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con KDM6B?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con KDM6B-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con KDM6B-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con KDM6B-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con KDM6B-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con KDM6B-.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KDM6B?
En 2024, al menos 90 personas con En la literatura médica se ha descrito el síndrome relacionado con KDM6B. En 2019 se describió el primer caso de trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con KDM6B tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen relacionados con KDM6B El síndrome puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Tono muscular inferior a la media
- Amplitud de movimiento inusual en las articulaciones
- Manos o pies anchos
- Puente nasal notable
- Dedos de las manos o de los pies palmeados o unidos, también llamada sindactilia.
- Cabeza más grande que la media
- Manchas de diferente pigmentación de la piel
- Frente más prominente y mejillas más llenas
- Orejas más grandes y/o deformes
- Ojos más hundidos
- Ojos que no se alinean
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con KDM6B?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la KDM6B. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con KDM6B empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con KDM6B
Habla y aprendizaje
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con KDM6B tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual. Algunos niños tenían retrasos en el habla.
- 42 de 66 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 64%)
- 72 de 79 tenían retrasos en el habla (el 91%)
Comportamiento
Muchas personas con SÍNDROME RELACIONADO CON KDM6B-tenían problemas de comportamiento, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y autismo.
- 44 de 73 personas tenían problemas de conducta (60%))
- 31 de 73 personas tenían TDAH (el 42%)
- 51 de 79 personas tenían autismo o rasgos de autismo(65%)
Cerebro
Algunas personas con KDM6B-tenían convulsiones y problemas para dormir, eran más frecuentes los retrasos motores y el bajo tono muscular. Una de cada tres personas con SÍNDROME RELACIONADO CON KDM6B-presentaban hallazgos inespecíficos en la resonancia magnética (RM) cerebral.
- 11 de cada 70 personas tuvieron convulsiones (16 por ciento)
- 21 de 68 personas tuvieron problemas para dormir (31%)
- 67 de 75 personas tenían retraso motor (el 89%)
- 40 de 72 personas tenían bajo tono musculartambién llamada hipotonía (el 56%)
- 16 de 67 personas tenían un trastorno del movimiento o ataxia (24%))
- 15 de 46 personas tenían anomalías inespecíficas en la RM(33%)
Preocupaciones médicas y físicas relacionadas con el síndrome relacionado con KDM6B
Gastrointestinal
En algunas personas con KDM6B se produjeron problemas con la alimentación y la digestión-síndrome relacionado. Los problemas digestivos incluían la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) y el estreñimiento.
- 19 de 65 personas tenían ERGE (29%))
- 13 de 64 personas tenían estreñimiento (20%))
- 25 de 64 personas tuvieron dificultades de alimentación neonatal (39%))
Crecimiento
- 17 de cada 65 personas tenían un tamaño de cabeza superior a la media (26%))
- 21 de 69 personas tenían al menos un rasgo de sobrecrecimiento (30%))
Huesos y articulaciones
Aproximadamente la mitad de las personas experimentaron unas articulaciones más relajadas y algunas tenían los dedos, las puntas de los dedos, las manos, los dedos de los pies o los pies con un aspecto más ancho.
- 28 de 64 personas tenían laxitud articular (44%))
- 19 de 68 personas tenían dedos anchos, yemas de los dedos, manos, dedos de los pies, pies (29%))
Otras cuestiones
Algunas personas experimentaron otros problemas, como miopía u ojo vago, cardiopatías congénitas y problemas genitourinarios.
- 22 de 61 personas tenían miopía u ojo vago (33%))
- 8 de cada 64 personas tenían una cardiopatía congénita (13%))
- 6 de 62 personas tenían problemas genitourinarios(10%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre KDM6B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KDM6B
- Comunidad FacebookSimons Searchlight KDM6B: https://www.facebook.com/groups/758981174182155
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con KDM6B. A continuación encontrará información detallada sobre el estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Politano, D., D’Abrusco, F., Pasca, L., Ferraro, F., Gana, S., Garau, J., Zanaboni, M. P., Rognone, E., Pichiecchio, A., Borgatti, R., Valente, E. M., De Giorgis, V., & Romaniello, R. (2024). Heterotopía cerebelosa en un niño de 11 años con trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B: Informe de un caso y revisión de la literatura. Revista Americana de Genética Médica. Parte A,
194
(6), e63555. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38326731/ - Rots, D., Jakub, T. E., Keung, C., Jackson, A., Banka, S., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., van Jaarsveld, R. H., Hopman, S. M. J., van Binsbergen, E., Valenzuela, I., Hempel, M., Bierhals, T., Kortüm, F., Lecoquierre, F., Goldenberg, A., Hertz, J. M., Andersen, C. B., Kibæk, M., Prijoles, E. J., … Kleefstra, T. (2023). Espectro clínico y molecular del trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B. Revista Americana de Genética Humana, 110(6), 963-978. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37196654/