Síndrome relacionado con KMT5B

El gen KMT5B desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.

Dado que el gen KMT5B es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KMT5B lo tienen:

• Discapacidad intelectual
• Retraso global del desarrollo
• Autismo
• Retraso del habla
• Convulsiones
• Tono muscular inferior a la media

El síndrome relacionado con KMT5B es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen KMT5B: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos. A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética. Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el KMT5B desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con KMT5B suele ser el resultado de una variante de novo en KMT5B.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética KMT5B encontrada en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con la KMT5B se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores. Afecciones autosómicas dominantesElsíndrome relacionado con KMT5B es una afección genética autosómica dominante.
Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en KMT5B es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con KMT5B.
Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50% de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50% de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.

Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con KMT5B de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con KMT5B. A continuación encontrarás detalles sobre el estudio, así como un enlace a un resumen y al artículo completo.

• Faundes V. et al. Revista americana de genética humana, 102, 175-187, (2018). Metilasas y desmetilasas de histonas lisina en el panorama de los trastornos del desarrollo humano www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29276005
• Eliyahu, A., Barel, O., Greenbaum, L., Zaks Hoffer, G., Goldberg, Y., Raas-Rothschild, A., Singer, A., Bar-Joseph, I., Kunik, V., … & Pode-Shakked, B. (2022).
  Afinando el espectro fenotípico del retraso del desarrollo asociado a KMT5B. Fronteras de la Pediatría, 10, 844845. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35433545/
• Sheppard, S. E., Bryant, L., Wickramasekara, R. N., Vaccaro, C., Robertson, B., Hallgren, J., Hulen, J., Watson, C. J., Faundes, V., … & Stessman, H. A. F. (2023).
  Mecanismo de la haploinsuficiencia KMT5B en el neurodesarrollo en humanos y ratones. Avances de la Ciencia, 9(10), eade1463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36897941/