Síndrome relacionado con la CIC

El gen CIC ayuda a controlar otros genes de la célula.

Dado que el gen CIC es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CIC lo tienen:

• Discapacidad intelectual y del desarrollo
• Autismo
• Retraso en el desarrollo
• Regresión evolutiva
• Habla mal
• Convulsiones
• Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

El síndrome relacionado con la CIC es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares del CIC gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.

A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.

Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como la CIC desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.

Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con la CIC-suele ser el resultado de una variante de novo en la CIC. Many parents who have had their genes tested do not have the CIC variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la CIC-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.

Afecciones autosómicas dominantes

El síndrome relacionado con la CIC es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial de la CIC es probable que tengan síntomas de CIC-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.

Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con la CIC de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con la CIC.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

• Vissers LE.
  et al.
  Nature Genetics, 42, 1109-1112, (2010).
  Un paradigma de novo para el retraso mental www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21076407
• Lu HC.
  et al.
  Nature Genetics, 49, 527-536, (2017).
  La alteración del complejo ATXN1-CIC causa un espectro de fenotipos neuroconductuales en ratones y humanos www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5374026
• Sharma, S., Hourigan, B., Patel, Z., Rosenfeld, J. A., Chan, K. M., Wangler, M. F., Yi, J. S., Lehman, A., Horvath, G., Cloos, P. A., & Tan, Q. (2022).
  Nuevas variantes CIC identificadas en individuos con fenotipos del neurodesarrollo.
  Mutación humana, 43
  (7), 889-899. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35165976/