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Português Síndrome relacionado con la HNRNPU
El síndrome relacionado con la HNRNPU también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo 54, o trastorno del neurodesarrollo relacionado con la HNRNPU (HNRNPU-NDD). Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con la HNRNPU para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el HNRNPU?
El síndrome relacionado con HNRNPU se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPU. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen HNRNPU desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro. Es importante para mantener organizado el ADN de las personas en las células.
Síntomas
Dado que el gen HNRNPU es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el HNRNPU lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Problemas de habla
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con el HNRNPU?
El síndromerelacionado con la HNRNPU es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen HNRNPU: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el HNRNPU desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con el HNRNPU suele ser el resultado de una variante de novo en el HNRNPU. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética HNRNPU encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con el HNRNPU se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndromerelacionado con la HNRNPU es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en la HNRNPU es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con la HNRNPU. Para una persona con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50 por ciento de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Niño que tiene una alteración genética en el gen HNRNPU
¿Por qué tiene mi hijo una alteración en el gen HNRNPU?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el HNRNPU de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el HNRNPU?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con el HNRNPU depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con la HNRNPU, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con la HNRNPU depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con la HNRNPU, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la HNRNPU.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el HNRNPU?
En 2024, más de 140 personas con síndrome relacionado con la HNRNPU han sido identificadas en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el HNRNPU tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con la HNRNPU pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cejas más grandes que la media
- Puente nasal más grande que la media
- Gran espacio entre los párpados superior e inferior
- Labio superior fino
- Altura corta
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con la HNRNPU?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la HNRNPU. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
- Sugerir las terapias adecuadas.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la HNRNPU empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome HNRNPU
Habla y aprendizaje
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el HNRNPU tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, y 4 de cada 5 personas tenían retraso en el habla. Muchas personas no hablaban.
- 75 de cada 75 personas tenían retraso en el desarrollo (el 100 por cien)
- 79 de 89 personas tenían discapacidad intelectual (89 por ciento)
Comportamiento
La mitad de las personas con síndrome relacionado con el HNRNPU tenían Problemas de comportamiento, como trastorno del espectro autista o rasgos de autismo, trastorno obsesivo-compulsivo, agresividad y problemas de atención. Algunos tenían una personalidad muy amistosa.
- 28 de 78 personas tenían rasgos de autismo (36%))
Cerebro
La mayoría de las personas con El síndrome relacionado con la HNRNPU presentaba convulsiones, que solían ocurrir antes de los 2 años de edad. Los tipos de crisis más frecuentes eran las tónico-clónicas y las de ausencia. Casi la mitad de las personas tenían crisis difíciles de tratar con medicamentos, y seguían teniendo crisis incluso con tratamiento (lo que se denomina epilepsia refractaria).
Muchas personas tenían bajo tono muscular (hipotonía) y/o cambios cerebrales observados en las imágenes por resonancia magnética (IRM). Los cambios cerebrales solían ser inespecíficos e incluían el agrandamiento de los ventrículos cerebrales y/o el adelgazamiento de una región del cerebro llamada cuerpo calloso.
- 83 de 88 personas tuvieron convulsiones (el 94%)
- 52 de 57 personas tuvieron convulsiones antes de los 2 años (el 91%)
- 19 de 42 personas tuvieron crisis refractarias (45%))
- 36 de 45 personas tenían hipotonía (el 80%)
- 37 de 64 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (58%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome HNRNPU
Corazón
Casi 1 de cada 3 personas con SÍNDROME RELACIONADO CON EL HNRNPU-presentaban defectos cardíacos, normalmente un orificio en el corazón (comunicación interauricular o comunicación interventricular) o una abertura entre dos vasos sanguíneos que salen del corazón (conducto arterioso persistente).
- 19 de 62 personas tenían defectos cardíacos (el 31%)
Ojos
El problema ocular más frecuente era la bizquera (estrabismo).
- 20 de 57 personas tenían problemas de visión (el 35 por ciento)
Hallazgos musculares y esqueléticos
En raras ocasiones, las personas tenían rasgos musculares o esqueléticos, como articulaciones relajadas o escoliosis (curvatura lateral de la columna vertebral).
Otras características
Muchas personas con HNRNPU-tenían dificultades para alimentarse. Algunas personas necesitaban un sonda nasogástrica (sonda NG) o una gastrostomía endoscópica percutánea (sonda PEG) para la alimentación.
Algunas personas tenían problemas renales, como agenesia de riñón, riñón unilateral y pelviectasia renal (cuando la orina se acumula en el centro del riñón).
- 21 de 37 personas tuvieron dificultades de alimentación al nacer (el 57%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre HNRNPU – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpu
- Comunidad de FacebookSimons Searchlight HNRNPU – https://www.facebook.com/groups/hnrnpu
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con la HNRNPU. A continuación encontrará información detallada sobre el estudio, así como un enlace al artículo completo.
- Balasubramanian, M. Trastorno del neurodesarrollo relacionado con el HNRNPU. 2022 Mar 10. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578573/
- Rooney, K., van der Laan, L., Trajkova, S., Haghshenas, S., Relator, R., Lauffer, P., Vos, N., Levy, M. A., Brunetti-Pierri, N., … & Henneman, P. (2023). Episignatura de metilación del ADN y perfil epigenómico comparativo del trastorno del neurodesarrollo relacionado con el HNRNPU. Genética en Medicina, 25(8), 100871. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37120726/
- Taylor, J., Spiller, M., Ranguin, K., Vitobello, A., Philippe, C., Bruel, A. L., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Willems, M., … & Balasubramanian, M. (2022). Ampliación del fenotipo del trastorno del neurodesarrollo relacionado con HNRNPU con énfasis en el fenotipo convulsivo y revisión de la literatura. American Journal of Medical Genetics Parte A, 188(5), 1497-1514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35138025/