Síndrome relacionado con MEF2C
Síndrome relacionado con MEF2C también se denomina Síndrome de haploinsuficiencia de MEF2C (MCHS). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con MEF2C para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas
¿Qué es el síndrome relacionado con MEF2C?
El síndrome relacionado con M EF2C se produce cuando hay cambios en el gen MEF2C. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen MEF2C es importante para las células musculares y cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen MEF2C es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el MEF2C lo tienen:
- Discapacidad intelectual y/o retraso en el desarrollo
- Dificultades o ausencia de habla
- Bajo tono muscular
- Autismo o rasgos de autismo
- Convulsiones
- Problemas cardiacos
- Cabeza pequeña
- Problemas gastrointestinales como estreñimiento y reflujo
- Problemas de alimentación
- Problemas de sueño
- Imágenes cerebrales anormales
¿Qué causa el síndrome relacionado con MEF2C?
El síndrome relacionado con MEF2C es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del MEF2C gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como MEF2C desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con el MEF2C-suele ser el resultado de una variante de novo en MEF2C. Many parents who have had their genes tested do not have the MEF2C variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, MEF2C-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con MEF2C es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante dañina en MEF2C probablemente tendrán síntomas de MEF2C-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen MEF2C
¿Por qué mi hijo o yo tenemos una alteración en el gen MEF2C?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con MEF2C de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con MEF2C?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con MEF2C-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con MEF2C-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con MEF2C-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el MEF2C-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con MEF2C-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el MEF2C-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona con síndrome relacionado con el MEF2C-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de alrededor del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con MEF2C?
Hasta 2024, se han identificado 120 personas con síndrome relacionado con MEF2C en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con MEF2C se describió en 2010.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con MEF2C tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con MEF2C pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente ancha
- Lóbulos de las orejas notables
- Labio superior hinchado
- Orejas grandes
- Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (abertura entre los párpados)
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con MEF2C?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el MEF2C. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con MEF2C comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MEF2C
Habla y aprendizaje
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el MEF2C tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual. La mayoría de las personas tenían Ausencia de habla a partir de los 3 años. Unas 5 personas mayores de 5 años tenían un vocabulario de pocas palabras.
- 96 de 97 personas tenían retraso en el desarrollo (el 99%)
- 83 de cada 85 personas tenían discapacidad intelectual (el 98%)
- 65 de 70 personas eran no verbales mayores de 3 años(93%)
Comportamiento
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el MEF2C tenían movimientos relacionados con el autismo, como aletear con las manos, hablar con las manos, aplaudir con las manos, morder con las manos, lavarse las manos, agarrar la línea media y golpearse la cabeza. Además, la gente mostraba falta de interés social. Algunas personas tenían conductas autolesivas.
- 46 de 55 personas tenían rasgos de autismo (el 84%)
Cerebro
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el MEF2C tuvieron convulsiones en la infancia o la niñez. Esto incluía distintos tipos de convulsiones, sobre todo febriles y mioclónicas. Otros tipos de crisis menos frecuentes eran las crisis tónico-clónicas generalizadas, las focales, las ausentes y los espasmos infantiles.
- 89 de 102 personas tuvieron convulsiones (el 87%)
- 55 de 89 personas tuvieron crisis epilépticas antes de 1 año de edad (el 62%)
- 78 de 89 personas tuvieron crisis epilépticas antes de los 2 años de edad(88%)
Algunas personas tenían un tamaño de cabeza inferior a la media, también llamado microcefalia. Muchas personas tenían un electroencefalograma (EEG) anormal o cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).
- 16 de 67 personas tenían microcefalia (24%))
- 50 de 73 personas tenían un EEG anormal (69%))
- 58 de 86 personas tenían hallazgos anormales en la RM (el 67%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome MEF2C
Movilidad
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el MEF2C solían desarrollar tarde habilidades como sentarse y andar. La mayoría empezó a andar por sí misma entre los 22 meses y los 8 años. Algunas personas tenían bajo tono muscular.
- 58 de 59 personas tenían bajo tono muscular (el 98%)
Alimentación y Gastrointestinal
La mayoría tenía problemas de alimentación y digestión. Esto incluía estreñimiento, dificultades para alimentarse, mala succión de lactante, vómitos frecuentes, incapacidad para autoalimentarse, vaciado gástrico lento, dificultad para tragar, pérdida de apetito y enfermedad por reflujo gastroesofágico.
- 35 de 36 personas tenían problemas de alimentación y digestión (el 97%)
Corazón
Aunque los problemas cardíacos no suelen asociarse al síndrome relacionado con el MEF2C, algunas personas tenían un orificio entre las cavidades superiores izquierda y derecha del corazón (foramen oval permeable) o una abertura entre dos vasos sanguíneos que salen del corazón (conducto arterioso persistente). Hay pruebas de que el MEF2C es importante para el desarrollo del corazón, por lo que los problemas cardíacos podrían ser más frecuentes en el síndrome relacionado con el MEF2C.
- 17 de 17 personas tenían problemas de corazón (el 100%)
Visión
Los problemas oculares incluían, entre otros, hipermetropía, atrofia óptica bilateral, ojos bizcos (estrabismo), miopía, movimientos oculares incontrolados (nistagmo) y esotropía bilateral.
- 24 de 24 personas tenían problemas de visión (el 100 por cien)
Dormir
Muchas personas tenían problemas de sueño, como dormir mucho, trastornos del sueño y patrones de sueño irregulares.
- 20 de 28 personas tenían problemas de sueño (el 71%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación US MEF2C
Fundación MEF2C
Asociación MEF2C
Proyector Simons
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre el MEF2C: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/mef2c
- Comunidad MEF2C de Facebook deSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/1027885070966893
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con MEF2C. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Rocha H. et al. Revista europea de genética médica, 59, 478-482, (2016). Síndrome de haploinsuficiencia de MEF2C: informe de una nueva mutación de MEF2C y revisión www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27255693
- Borlot F. et al. Seizure, 67, 86-90, (2019). Epilepsia relacionada con MEF2C: delineación del espectro fenotípico a partir de una nueva mutación y revisión de la literatura www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(19)30005-6/fulltext
- Cooley Coleman, J. A., Sarasua, S. M., Boccuto, L., Moore, H. W., Skinner, S. A., & DeLuca, J. M. (2021). Investigación exhaustiva del fenotipo de los trastornos relacionados con MEF2C en pacientes humanos: Una revisión sistemática. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 185(12), 3884-3894. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34184825/