Síndrome relacionado con MYT1L
Síndrome relacionado con MYT1L también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 39. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con MYT1L para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con MYT1L?
El síndrome relacionado con MYT1L se produce cuando hay cambios en el gen MYT1L. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
Síntomas
Dado que el gen MYT1L es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MYT1L lo tienen:
- Retraso motor y del habla
- Discapacidad intelectual de leve a moderada
- Hambre excesiva y obesidad que comienza a edades tempranas
- Problemas de comportamiento, como hiperactividad, trastorno del espectro autista y agresividad
- Tono muscular inferior a la media
¿Qué causa el síndrome relacionado con MYT1L?
El síndrome relacionado con el MYT1L es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen MYT1L: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos. A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética. Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el MYT1L desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con MYT1L suele ser el resultado de una variante de novo en MYT1L.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética MYT1L encontrada en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con MYT1L se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores. Afecciones autosómicas dominantesElsíndrome relacionado con MYT1L es una afección genética autosómica dominante.
Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en MYT1L es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con MYT1L.
Para una persona con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50% de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50% de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen MYT1L
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen MYT1L?
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con MYT1L?
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con MYT1L, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con MYT1L depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con MYT1L, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con MYT1L.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con MYT1L?
Hasta 2024, se han identificado al menos 88 personas con síndrome relacionado con MYT1L en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con MYT1L se describió en 2015. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con MYT1L tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con MYT1L pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Barbilla larga
- Nariz con base y punta anchas
- Boca grande
- Ojos estrechos
- Tronco cuadrado
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con MYT1L?
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con MYT1L empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MYT1L
Habla y aprendizaje
Las personas con síndrome relacionado con MYT1L tenían discapacidad intelectual, y muchas tenían retrasos o trastornos del lenguaje.
No todas las personas con síndrome relacionado con el MYT1L tenían discapacidad intelectual: algunas personas sólo tenían dificultades de aprendizaje.
La mayoría de las personas tenían retrasos motores y/o de la motricidad fina.
- 41 de cada 50 personas tenían discapacidad intelectual (el 82%)
- 58 de 61 personas tenían retrasos o deficiencias lingüísticas (el 95%)
- 9 de cada 50 personas tenían dificultades de aprendizaje sin discapacidad intelectual(18%).
ComportamientoMuchas personas con MYT1L tenían problemas de comportamiento, como autismo o rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), comportamiento agresivo, ansiedad, movimientos o sonidos repetitivos y comportamiento alegre.
Algunas personas tenían movimientos repetitivos sin tener un diagnóstico de autismo.
- 58 de 61 personas tenían problemas de conducta (el 95 por ciento)
- 26 de 61 personas tenían autismo o rasgos de autismo (43%))
- 25 de 61 personas tenían TDAH (41%))
- 26 de 61 personas tenían comportamiento agresivo (43%))
- 12 de 61 personas tenían ansiedad (20%))
- 26 de 61 personas tenían movimientos o sonidos repetitivos (43%))
- 9 de 61 personas tenían un comportamiento alegre(15%)
CerebroAlgunas personas con MYT1L-tenían convulsiones, cambios cerebrales en la resonancia magnética (RM) y un tamaño de la cabeza inferior a la media, también llamado microcefalia.
Pero algunas personas tenían un tamaño de cabeza superior a la media, también llamado macrocefalia.
- 15 de 61 personas tuvieron convulsiones (el 25 por ciento)
- 13 de 45 personas tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (29%))
- 5 de cada 56 personas tenían microcefalia (9%))
- 4 de 56 personas tenían macrocefalia(7%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome MYT1L
Problemas de pesoPersonas con MYT1L-síndrome afín corrían el riesgo de desarrollar obesidad y padecían trastornos de la conducta alimentaria.
Entre los trastornos comunes de la conducta alimentaria se incluían la incapacidad para sentirse saciado y comer rápidamente.
- 36 de 62 personas tenían sobrepeso o eran obesas (58%))
- 22 de 62 personas eran obesas (36%))
- 28 de 61 personas padecían trastornos de la conducta alimentaria(46%)
Otros hallazgosAlgunas personas con MYT1L-síndrome relacionado tenían dificultades para dormir, un tono muscular inferior a la media y problemas de visión.
Unas pocas personas tenían baja estatura, un trastorno hormonal o cambios lipídicos en la sangre.
Los trastornos hormonales incluían tiroiditis de Hashimoto, trastornos del tallo hipofisario con prolactina baja, hipogonadismo y episodios de tensión arterial alta y baja.
- 18 de 58 personas tenían problemas de sueño (31%))
- 31 de 57 personas tenían un tono muscular inferior a la media (54%))
- 21 de 57 personas tenían problemas de visión(38%)
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Fuentes y referencias
- De Rocker N. et al.
Genetics in Medicine, 17, 460-466, (2015).
Perfeccionamiento de la región crítica de deleción 2p25.3: el papel de MYT1L en la discapacidad intelectual y la obesidad www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25232846 - Mayo S. et al.
Genética en Medicina, 17, 683-684, (2015).
La haploinsuficiencia del gen MYT1L causa una discapacidad intelectual frecuentemente asociada a un trastorno del comportamiento www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26240977 - Blanchet P. et al. PLoS Genetics, 13, e1006957, (2017). Las mutaciones de MYT1L causan discapacidad intelectual y obesidad variable al desregular la expresión génica y el desarrollo del hipotálamo neuroendocrino www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28859103
- Coursimault, J., Guerrot, A. M., Morrow, M. M., Schramm, C., Zamora, F. M., Shanmugham, A., Liu, S., Zou, F., Bilan, F., … & Lecoquierre, F. (2022).
Trastorno del neurodesarrollo asociado a MYT1L: Descripción de 40 nuevos casos y revisión bibliográfica de los aspectos clínicos y moleculares. Genética Humana, 141(1), 65-80. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34748075/