Síndrome relacionado con NBEA
Síndrome relacionado con NBEA también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con la NBEA.
Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con NBEA para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué causa el síndrome relacionado con la NBEA?
El síndrome relacionado con la NBEA se produce cuando hay cambios en el gen NBEA.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NBEA desempeña un papel clave en la comunicación que tiene lugar entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen NBEA es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NBEA lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Convulsiones
- Cabeza pequeña
- Problemas de comportamiento, como agresividad y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
¿Qué causa el síndrome relacionado con la NBEA?
El síndrome relacionado con la NBEA es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen NBEA: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos. A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética. Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como la NBEA desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con NBEA suele ser el resultado de una variante de novo en NBEA.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética NBEA encontrada en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con la NBEA se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores. Afecciones autosómicas dominantesElsíndrome relacionado con la NBEA es una afección genética autosómica dominante.
Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en la NBEA es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con la NBEA.
Para una persona con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50% de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50% de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen NBEA
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen NBEA?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con la NBEA de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con la NBEA?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia. El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con NBEA depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con la NBEA, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con la NBEA depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con la NBEA, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la NBEA.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con la NBEA?
Hasta 2024, se han identificado al menos 53 personas con síndrome relacionado con la NBEA en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con la NBEA se describió en 2003. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que tienen el síndrome relacionado con NBEA tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con la NBEA pueden no parecer tan diferentes. Algunas personas tienen la cabeza más pequeña que la media.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con la NBEA?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la NBEA. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la NBEA empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados que describen a personas que padecen el síndrome. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de NBEA
Habla y aprendizajeMuchas personas con síndrome relacionado con la NBEA tenían retraso en el desarrollo y retrasos o alteraciones del lenguaje.
- 21 de 33 personas tenían retraso en el desarrollo (el 64%)
- 25 de cada 35 personas tenían retrasos o deficiencias lingüísticas (el 71%)
Comportamiento
Casi un tercio de las personas que padecían el síndrome tenían problemas de conducta, como agresividad y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
Aproximadamente la mitad tenía autismo o rasgos de autismo.
- 7 de cada 24 personas tenían problemas de conducta (29%))
- 4 de cada 24 personas tenían agresividad (16%))
- 4 de cada 24 personas tenían TDAH (17%))
- 19 de 35 personas tenían autismo o rasgos de autismo(54%)
Cerebro
Casi dos tercios de las personas que padecen el síndrome tuvieron convulsiones.
Era más probable que las crisis comenzaran entre 1 y 4 años de edad.
Las personas de este grupo solían tener electroencefalogramas (EEG) anormales.
- 22 de 35 personas tuvieron convulsiones (el 63%)
- 9 de 22 personas se habían librado de las convulsiones(41%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de NBEA
Movilidad
Los niños que padecen el síndrome empezaron a andar entre los 11 meses y los 3,5 años de edad.
Un tercio tenía bajo tono muscular.
Un tono muscular bajo puede retrasar las habilidades motoras, como darse la vuelta, sentarse, gatear y caminar.
Una cuarta parte de las personas se movía de forma inusual, como caminar con un paso ancho y descoordinado.
- 8 de cada 24 personas tenían bajo tono muscular (33%))
- 3 de cada 24 personas tenían contracciones musculares incontroladas, también llamadas distonía (13%))
- 6 de cada 24 personas tuvieron movimientos inusuales(25%)
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Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con la NBEA. A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Wang X. et al.
Revista de Neurociencia, 20, 8551-8565, (2000).
Neurobeachin: Una proteína homóloga de la proteína beige/Chediak-higashi, anclada a la proteína quinasa A, implicada en el tráfico neuronal de membrana – www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11102458 - Castermans D. et al.
Revista de Genética Médica, 40, 352-356, (2003).
El gen neurobeachin está alterado por una translocación en un paciente con autismo idiopático – www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735479 - Mulhern MS. et al.
Anales de Neurología, 84, 788-795, (2018).
NBEA: Gen de la enfermedad del desarrollo con fenotipos de epilepsia generalizada precoz – www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30269351 - Pan, Z., Chen, C., Yin, F., & Peng, J. (2022).
Espectros genotípicos y fenotípicos del trastorno del neurodesarrollo con epilepsia relacionado con NBEA: Una serie de casos y revisión de la literatura. Revista Mundial de Pediatría, 18(9), 636-641. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35852783/