Síndrome relacionado con NRXN1
¿Qué es el síndrome relacionado con el NRXN1?
El síndrome relacionado con el gen NRXN1 se produce cuando falta una pequeña sección del gen NRXN1. Este cambio puede impedir que el gen funcione como debería.
El síndrome relacionado con el NRXN1 también se denomina síndrome de deleción 2p16.3. Ambas afecciones están causadas por una deleción en el gen NRXN1. En el síndrome de deleción 2p16.3, falta el gen.
Una afección diferente llamada síndrome de Pitt Hopkins 2 se produce cuando una persona tiene dos genes NRXN1 que no funcionan o que faltan.
Papel clave
El gen NRXN1 desempeña un papel clave en el desarrollo de las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.
Síntomas
Debido a que el NRXN1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que tienen el gen SÍNDROME-tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Otros problemas de comportamiento, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.
¿Qué causa el síndrome relacionado con el NXRN1?
El síndrome relacionado con el NXRN1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del NXRN1 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como NXRN1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con el NXRN1-suele ser el resultado de una variante de novo en NXRN1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el gen NXRN1 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el NXRN1-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el NXRN1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en NXRN1 probablemente tendrán síntomas de NXRN1-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con cambio genético en el gen del síndrome relacionado con el gen NXRN1
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen del síndrome relacionado con el gen NXRN1?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el gen NRXN1 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el NRXN1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con el NRXN1-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con el NRXN1-el riesgo de los hermanos de tener un hijo con el síndrome GEN-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con el NRXN1-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede GEN-relacionado.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el NRXN1-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con el NRXN1-el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Tienen síntomas todas las personas que padecen el síndrome relacionado con el gen NRXN1?
La mayoría de las personas que tienen una deleción en el gen NRXN1, pero no todas, presentan síntomas.
Algunas personas no descubren que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.
Si varias personas de una familia presentan una alteración en el gen NRXN1, ¿se verán afectadas de la misma manera?
No, no necesariamente.
Los familiares que tienen la misma mutación genética pueden tener síntomas diferentes.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el NXRN1?
Hasta 2024, se han identificado al menos 199 personas con síndrome relacionado con el NRXN1 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con el NRXN1 se describió en 2008.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el gen NXRN1 tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen NRXN1-síndrome relacionado puede tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Ojos hundidos
- Puente nasal ancho
- Punta de la nariz bulbosa
- Cara media plana
- Defectos de oído
- Boca ancha
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el NRXN1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el NRXN1.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el NRXN1 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NRXN1
Síndrome relacionado con el NRXN1 síndrome también se denomina síndrome de deleción 2p16.3. La información que figura a continuación incluye a personas con una única variante en el gen NRXN1 y a personas con una deleción 2p16.3 completa.
Habla y aprendizaje
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el NRXN1 tenían algún grado de discapacidad intelectual. Esta variaba de leve a moderada. Los niños necesitan mucho apoyo para aprender y puede que tengan que ir a un colegio especial donde se disponga del apoyo adecuado. Los adultos que padecen el síndrome pueden necesitar supervisión.
- 93 de cada 100 personas tenían retraso global del desarrollo (el 93%)
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el NRXN1 tenían problemas de comunicación. Tenían problemas para hablar y transmitir su mensaje a los demás. Les costaba menos entender palabras y frases. Las personas que padecen el síndrome suelen empezar a hablar tarde, y sus primeras palabras suelen pronunciarse alrededor de los 2 años.
- 12 de cada 95 personas tenían un retraso en el habla y el lenguaje (13%))
Comportamiento
Algunas personas con síndrome relacionado con el NRXN1 tenían autismo o rasgos de autismo. También tenían otros problemas de conducta, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.
- 38 de cada 100 personas tenían rasgos de autismo (38 por ciento)
- 4 de cada 44 personas tenían TDAH (9%))
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con el NRXN1 tenían convulsiones, cambios cerebrales en la resonancia magnética (RM)y una cabeza más pequeña o más grande de lo normal.
- 46 de 95 personas tuvieron convulsiones (48%))
- 11 de 27 personas tenían hallazgos en la resonancia magnética (41%))
- 10 de cada 48 personas tenían macrocefalia (21%))
- 3 de cada 48 personas tenían microcefalia(7%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome NXRN1
Sentarse y caminar
Los niños suelen empezar a sentarse y a andar tarde. La mayoría empezó a andar por sí misma hacia los 18 meses de edad.
Tono muscular
Algunas personas tenían bajo tono muscular. Esto puede provocar retrasos a la hora de darse la vuelta, sentarse, gatear y caminar. Un tono muscular bajo también puede causar problemas de alimentación.
- 24 de 59 personas tenían bajo tono muscular (41%))
Visión y audición
Con menor frecuencia, las personas con síndrome relacionado con el NRXN1 tenían problemas de visión y audición.
- 5 de 44 personas tenían problemas de visión (11%))
- 9 de 104 personas tenían problemas de audición (9%))
Otros resultados
Algunas personas tenían problemas de formación o función cardiaca y defectos esqueléticos.
- 12 de cada 60 personas tenían problemas de corazón (20%))
- 14 de 61 personas tenían hallazgos esqueléticos(23%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Red NRXN1
El objetivo de la Red NRXN1 es crear una red de colaboración entre familias, médicos y científicos para ayudar a las personas afectadas por el trastorno NRXN1, con el fin de aumentar la concienciación, mejorar nuestros conocimientos y acelerar el diagnóstico y el tratamiento del trastorno NRXN1.
- Sitio web de la Red NRXN1:
https://www.nrxn1network.org/
- Grupo de Facebook de la Red NRXN1:
https://www.facebook.com/groups/1358941484882332/
- Red NRXN1 en Instagram:
https://www.instagram.com/nrxn1network/
- Red NRXN1 en X:
https://twitter.com/Nrxn1Network
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
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- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre el NRXN1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nrxn1
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight NRXN1: www.facebook.com/groups/598626690667270
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el NRXN1.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Schaaf CP.
et al.
Revista Europea de Genética Humana, 20, 1240-1247, (2012).
Espectro fenotípico y correlaciones genotipo-fenotipo de las deleciones del exón NRXN1 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343 - Dabell MP.
et al.
Revista Americana de Genética Médica Parte A, 161A, 717-731, (2013).
Investigación de las deleciones NRXN1: caracterización clínica y molecular www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017 - Lowther C. et al. Genetics in Medicine, 19, 53-61, (2017). La caracterización molecular de las deleciones de NRXN1 de 19.263 casos clínicos de microarrays identifica exones importantes para la expresión de enfermedades del neurodesarrollo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815
- Sciacca, M., Marino, L., Vitaliti, G., Falsaperla, R., & Marino, S. (2022). Deleción NRXN1 en el genotipo y fenotipo de dos gemelos: Un caso clínico y revisión de la literatura.
Niños (Basilea), 9
(5), 698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35626875/