Síndrome relacionado con PACS2
¿Qué es el síndrome relacionado con el PACS2?
El síndrome relacionado con el PAC S2 se produce cuando hay cambios en el gen PACS2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen PACS2 desempeña un papel importante en el ciclo vital de las células, y es importante para la comunicación de diferentes estructuras dentro de las células.
Síntomas
Dado que el gen PACS2 es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas pueden tener:
- Convulsiones
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Retraso al andar y al hablar
- Bajo tono muscular
- Defectos cardíacos
- Problemas genitales en los varones
¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con PACS2?
El síndrome relacionado con el PACS2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del PACS2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como PACS2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con el PACS2-suele ser el resultado de una variante de novo en PACS2. Many parents who have had their genes tested do not have the GENE variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, PACS2-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el PACS2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en PACS2 probablemente tendrán síntomas de PACS2-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen PACS2
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen PACS2?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con PACS2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con PACS2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome PACS2-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con el PACS2-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con el PACS2-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el PACS2-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el PACS2-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el PACS2-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona con síndrome relacionado con el PACS2-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el PACS2?
Hasta 2024, se han descrito en la investigación médica unas 32 personas con síndrome relacionado con el PACS2.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el PACS2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el PACS2 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Ojos muy abiertos
- Movimientos oculares incontrolables
- Labio superior fino
- Boca ancha
- Quinto dedo que se curva
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con PACS2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el PACS2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con PACS2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de información de artículos publicados que describen a 32 personas con cambios en el gen PACS2. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PACS2
Aprender
La mayoría de las personas con síndrome PACS2-relacionado con el síndrome tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual. Algunas personas tenían autismo o rasgos de autismo.
- 24 de 28 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (86%).)
- 5 de 32 personas tenían autismo (16%))
- 2 de cada 15 personas tenían rasgos de autismo(13 por ciento)
Cerebro
El retraso en el habla era frecuente y las convulsiones eran el problema médico más común entre las personas con síndrome relacionado con el PACS2-que a menudo se producían en las primeras semanas o meses tras el nacimiento.
- 13 de cada 15 personas tenían retraso en el habla (87%))
- 32 de 32 personas tuvieron convulsiones(100%)
Los estudios han demostrado que aproximadamente la mitad de las personas con síndrome relacionado con PACS2-relacionado con el síndrome pudieron tratar las convulsiones con valproato o levetiracetam. A menudo era necesario combinar medicamentos. Imágenes cerebrales mediante imágenes por resonancia magnética (IRM) a menudo mostraban anomalías del desarrollo.
- 25 de 32 personas presentaban anomalías en las imágenes cerebrales (78 por ciento)
Otras características
Algunas personas tenían bajo tono muscular o problemas de visión. Los problemas de visión incluían, entre otros, miopía, estrabismo y astigmatismo (una imperfección del ojo que provoca visión borrosa de lejos y de cerca).
- 13 de 22 personas tenían bajo tono muscular (59%))
- 7 de cada 22 personas tenían problemas de visión(32%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación de Investigación PACS2
Organización sin ánimo de lucro dedicada a impulsar por primera vez el desarrollo de un tratamiento para el trastorno ultra-raro del neurodesarrollo (Desarrollo y Encefalopatía Epiléptica 66) causado por una mutación en el gen PACS2. Nos esforzamos por mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados y sus familias. Anclamos nuestros esfuerzos en la cooperación interdisciplinar e internacional, construyendo y fortaleciendo la asociación paciente-científico-clínico y compartiendo experiencias con otras fundaciones de investigación.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre PACS2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pacs2
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/670980603960211
Fuentes y referencias
- Chou, I. J., Hou, J. Y., Fan, W. L., Tsai, M. H., & Lin, K. L. (2023). Resultado a largo plazo de las convulsiones neonatales con mutación PACS2: Serie de casos y revisión de la literatura.
Niños (Basilea), 10
(4), 621. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37189870/ - Mizuno, T., Miyata, R., Hojo, A., Tamura, Y., Nakashima, M., Mizuguchi, T., Matsumoto, N., & Kato, M. (2021). Variaciones clínicas del síndrome epiléptico asociado a la variante PACS2.
Cerebro y Desarrollo, 43
(2), 343-347. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33243487/ - Olson, H. E., … Thauvin-Robinet, C. (2018). A recurrent de novo PACS2 heterozygous missense variant causes neonatal-onset developmental epileptic encephalopathy, facial dysmorphism, and cerebellar dysgenesis. American Journal of Human Genetics, 103(4), 631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30290155/