Síndrome relacionado con PHF21A

El gen PHF21A ayuda a controlar otros genes y es importante para el desarrollo del cerebro.

Dado que la PHF21A es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con la PHF21A tienen:

• Retraso en el desarrollo
• Discapacidad intelectual
• Autismo
• Convulsiones
• Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
• Aumento de peso, altura, tamaño de la cabeza
• Ansiedad
• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

El síndrome relacionado con la PHF21A es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del PHF21A gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.

A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.

Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como PHF21A desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.

La investigación muestra que el síndrome relacionado con PHF21A suele ser el resultado de una variante de novo en la PHF21A. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el PHF21A variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.

Afecciones autosómicas dominantes

El síndrome relacionado con el PHF21A es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en PHF21A es probable que presenten síntomas relacionados con la PHF21A síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.

Ningún padre causa el síndrome relacionado con PHF21A de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede preverse ni detenerse.

El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con PHF21A. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

• Kim HG. et al. American Journal of Human Genetics, 91, 56-72, (2012). Las translocaciones que alteran PHF21A en la región del síndrome de Potocki-Shaffer se asocian a discapacidad intelectual y anomalías craneofaciales www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22770980
• Hamanaka K. et al. Revista europea de genética humana, 27, 378-383, (2019). Las variantes truncantes de novo en PHF21A causan discapacidad intelectual y anomalías craneofaciales www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30487643
• Butera, A., Nicotera, A. G., Di Rosa, G., Musumeci, S. A., Vitello, G. A., Musumeci, A., Vinci, M., Gloria, A., Federico, C., … Calì, F. (2022). Trastorno relacionado con la PHF21A: Descripción de un nuevo caso. Revista Internacional de Ciencias Moleculares, 23(24), 16130. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36555772/
• Chen, H., Chen, Y., Wu, H., Qiu, X., Yu, X., Wang, R., Zhong, J., & Peng, J. (2023). Las variantes de novo en PHF21A causan un trastorno del desarrollo intelectual con anomalías del comportamiento y dismorfismo craneofacial con o sin convulsiones: Informe de un caso y revisión de la literatura.
  Incautación, 111
  , 138-146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37633153/
• Kim, H. G., Rosenfeld, J. A., Scott, D. A., Bénédicte, G., Labonne, J. D., Brown, J., McGuire, M., Mahida, S., Naidu, S., … Kim, C. H. (2019). La alteración de PHF21A causa discapacidad intelectual sindrómica con anomalías craneofaciales, epilepsia, hipotonía y problemas neuroconductuales, incluido el autismo.
  Autismo Molecular, 10
  , 35. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31649809/