Síndrome relacionado con POGZ

POGZ-se produce cuando hay cambios en el sistema POGZ gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome POGZ-depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con POGZ-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con POGZ-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome POGZ-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% de tener un hijo que herede el síndrome POGZ-.

En 2024, al menos 162 personas con POGZ-en una clínica médica.

Personas que tienen relacionados con POGZ El síndrome puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Tono muscular inferior a la media
• Cabeza más pequeña que la media
• Estatura inferior a la media
• Orejas de implantación baja
• Barbilla puntiaguda
• Ojos desviados
• Boca abierta

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el POGZ. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales.
• Consultas de genética.
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
• Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con POGZ empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Habla y aprendizaje

Todas las personas con síndrome relacionado con POGZ tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual y retraso en el habla.

• 76 de cada 76 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
• 74 de 74 tenían retrasos en el habla (el 100 por cien)

Comportamiento

Algunas personas con POGZ tenía autismo y otros problemas de comportamiento. Los problemas de comportamiento incluyen mordeduras y agresividad, ansiedad, comportamiento estereotipado, retraimiento, hiperactividad y obsesiones.

• 33 de 73 personas tenían TDAH (el 45%)
• 46 de 78 personas tenían problemas de conducta(59%)

Cerebro

Algunas personas con POGZ-tuvo convulsiones y trastornos del sueño. Se observaron cambios cerebrales en la resonancia magnética (RM) de aproximadamente 2 de cada 3 personas, en su mayoría hallazgos variables o inespecíficos.

• 11 de 71 personas tuvieron convulsiones (15%))
• 18 de 63 personas tenían trastornos del sueño(29%)

Movilidad

Muchas personas tenían problemas de movimiento, como retrasos motores, así como bajo tono muscular, también llamado hipotonía. Los defectos musculoesqueléticos incluían anomalías menores de los dedos de manos y pies; articulaciones relajadas; pies zambos; articulaciones contraídas; y dedos de manos o pies palmeados o unidos, también llamados sindactilia.

• 61 de 76 personas tenían retraso motor (80%))
• 34 de 44 personas tenían hipotonía (el 77%)
• 22 de 71 personas tenían defectos musculoesqueléticos(31%)

Alimentación y digestión

Personas con POGZ-a veces tenían dificultades para alimentarse, estreñimiento, vómitos cíclicos, hernia diafragmática u otros trastornos gastrointestinales. Algunas personas necesitaron alimentación por sonda nasogástrica o gastrostomía. En las personas con vómitos cíclicos, los síntomas tendían a desaparecer con la edad.

• 23 de 44 personas tenían dificultades para alimentarse (el 52%)
• 17 de 56 personas tenían estreñimiento (30%))
• 11 de 52 personas tuvieron vómitos cíclicos (21% ))
• 6 de cada 71 personas tuvieron otros problemas gastrointestinales(8%)

Otras características

Muchas personas tenían problemas de visión y, con menos frecuencia, pérdida de audición. Los problemas de visión incluían, entre otros, la distrofia retiniana, que es un nervio óptico subdesarrollado.

• 40 de 64 personas tenían problemas de visión (el 63%)
• 28 de 74 personas tenían pérdida de audición (38%))

Unas pocas personas tenían defectos genitourinarios.

• 5 de cada 48 personas tenían defectos en las vías urinarias (10%))
• 6 de 51 varones tenían defectos genitales(12%)

Fundación Síndrome de White Sutton

La misión de la Fundación Síndrome de White Sutton es construir una comunidad que mejore la calidad de vida de las personas diagnosticadas de síndrome de White Sutton y sus familias, educar a los demás sobre esta enfermedad y financiar la investigación para comprender mejor sus síntomas, tratamientos y pronóstico.

• https://whitesutton.org/

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• Página webde Simons Searchlight con más información sobre POGZ – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pogz
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