Síndrome relacionado con POGZ
Síndrome relacionado con POGZ
también se denomina síndrome de White-Sutton. En esta página web utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con POGZ
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con POGZ?
POGZ-se produce cuando hay cambios en el sistema POGZ gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El POGZ desempeña un papel en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Porque el POGZ es importante para el desarrollo y la función del cerebro, muchas personas que tienen el gen POGZ-tienen:
- Dificultades de alimentación
- Tono muscular inferior a la media
- Cabeza más pequeña que la media
- Problemas para dormir
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Rasgos autistas
- Comportamiento autolesivo
- Problemas de visión
¿Qué causa el síndrome relacionado con POGZ?
El síndrome relacionado con POGZ es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares del POGZ gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como POGZ desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con POGZ-suele ser el resultado de una variante de novo en POGZ. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el POGZ variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, POGZ-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con POGZ es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en POGZ probablemente tendrán síntomas de POGZ-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con cambio genético en el gen POGZ
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen POGZ?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con POGZ de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con POGZ?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome POGZ-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con POGZ-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con POGZ-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome POGZ-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% de tener un hijo que herede el síndrome POGZ-.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con POGZ?
En 2024, al menos 162 personas con POGZ-en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con POGZ tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen relacionados con POGZ El síndrome puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Tono muscular inferior a la media
- Cabeza más pequeña que la media
- Estatura inferior a la media
- Orejas de implantación baja
- Barbilla puntiaguda
- Ojos desviados
- Boca abierta
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con POGZ?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el POGZ. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con POGZ empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de POGZ
Habla y aprendizaje
Todas las personas con síndrome relacionado con POGZ tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual y retraso en el habla.
- 76 de cada 76 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
- 74 de 74 tenían retrasos en el habla (el 100 por cien)
Comportamiento
Algunas personas con POGZ tenía autismo y otros problemas de comportamiento. Los problemas de comportamiento incluyen mordeduras y agresividad, ansiedad, comportamiento estereotipado, retraimiento, hiperactividad y obsesiones.
- 33 de 73 personas tenían TDAH (el 45%)
- 46 de 78 personas tenían problemas de conducta(59%)
Cerebro
Algunas personas con POGZ-tuvo convulsiones y trastornos del sueño. Se observaron cambios cerebrales en la resonancia magnética (RM) de aproximadamente 2 de cada 3 personas, en su mayoría hallazgos variables o inespecíficos.
- 11 de 71 personas tuvieron convulsiones (15%))
- 18 de 63 personas tenían trastornos del sueño(29%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de POGZ
Movilidad
Muchas personas tenían problemas de movimiento, como retrasos motores, así como bajo tono muscular, también llamado hipotonía. Los defectos musculoesqueléticos incluían anomalías menores de los dedos de manos y pies; articulaciones relajadas; pies zambos; articulaciones contraídas; y dedos de manos o pies palmeados o unidos, también llamados sindactilia.
- 61 de 76 personas tenían retraso motor (80%))
- 34 de 44 personas tenían hipotonía (el 77%)
- 22 de 71 personas tenían defectos musculoesqueléticos(31%)
Alimentación y digestión
Personas con POGZ-a veces tenían dificultades para alimentarse, estreñimiento, vómitos cíclicos, hernia diafragmática u otros trastornos gastrointestinales. Algunas personas necesitaron alimentación por sonda nasogástrica o gastrostomía. En las personas con vómitos cíclicos, los síntomas tendían a desaparecer con la edad.
- 23 de 44 personas tenían dificultades para alimentarse (el 52%)
- 17 de 56 personas tenían estreñimiento (30%))
- 11 de 52 personas tuvieron vómitos cíclicos (21% ))
- 6 de cada 71 personas tuvieron otros problemas gastrointestinales(8%)
Otras características
Muchas personas tenían problemas de visión y, con menos frecuencia, pérdida de audición. Los problemas de visión incluían, entre otros, la distrofia retiniana, que es un nervio óptico subdesarrollado.
- 40 de 64 personas tenían problemas de visión (el 63%)
- 28 de 74 personas tenían pérdida de audición (38%))
Unas pocas personas tenían defectos genitourinarios.
- 5 de cada 48 personas tenían defectos en las vías urinarias (10%))
- 6 de 51 varones tenían defectos genitales(12%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación Síndrome de White Sutton
La misión de la Fundación Síndrome de White Sutton es construir una comunidad que mejore la calidad de vida de las personas diagnosticadas de síndrome de White Sutton y sus familias, educar a los demás sobre esta enfermedad y financiar la investigación para comprender mejor sus síntomas, tratamientos y pronóstico.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre POGZ – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pogz
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight POGZ – https://www.facebook.com/groups/POGZ
Fuentes y referencias
- Batzir, N. A., White, J., & Sutton, V. R. Síndrome de White-Sutton. 2021 Sep 16. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK573972/
- Nagy, D., Verheyen, S., Wigby, K. M., Borovikov, A., Sharkov, A., Slegesky, V., Larson, A., Fagerberg, C., Brasch-Andersen, C., … Weis, D. (2022). Comparación genotipo-fenotipo en los trastornos del neurodesarrollo relacionados con POGZ mediante puntuación clínica. Genes (Basilea), 13(1). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35052493/