Síndrome relacionado con PPP1R9A
¿Qué es el síndrome relacionado con PPP1R9A?
EL SÍNDROME RELACIONADO CON PPP1R9A-se produce cuando hay cambios en el gen PPP1R9A gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La dirección PPP1R9A desempeña un papel importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales.
Síntomas
Debido a que la PPP1R9A es importante para la actividad cerebral, algunas personas pueden tener:
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
¿Qué causa el síndrome relacionado con PPP1R9A?
El síndrome relacionado con la PPP1R9A es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias de la PPP1R9A gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como PPP1R9A desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con la PPP1R9A-suele ser el resultado de una variante de novo en la PPP1R9A. Many parents who have had their genes tested do not have the PPP1R9A variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la PPP1R9A-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con la PPP1R9A es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en PPP1R9A probablemente tendrán síntomas de PPP1R9A-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con cambio genético en el gen PPP1R9A
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen PPP1R9A?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con la PPP1R9A de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con PPP1R9A?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome PPP1R9A-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con la PPP1R9A-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con la PPP1R9A-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con PPP1R9A-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0 por ciento de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la PPP1R9A.-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con PPP1R9A-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome PPP1R9A-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PPP1R9A?
A partir de 2024, las personas con variantes patogénicas de PPP1R9A no se han identificado en la investigación médica. Algunas personas con
síndrome relacionado con PPP1R9A
se han identificado en clínicas médicas, pero los médicos consideran que sus variantes tienen una importancia incierta en este momento.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con PPP1R9A tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen PPP1R9A-síndrome relacionado puede no parecer muy diferente. Por el momento se desconoce si se han producido cambios de aspecto.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con PPP1R9A?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la PPP1R9A. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la PPP1R9A empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PPP1R9A
A principios de 2024, en el registro de Simons Searchlight había 1 persona con PPP1R9A-síndrome relacionado. A medida que más personas se registren y compartan información médica, podremos proporcionar más información al PPP1R9A comunidad.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Página web de los Ángeles de la Guarda de Jordania
La misión de Jordan’s Guardians Angels es llevar a cabo investigaciones que busquen respuestas a mutaciones genéticas raras que afectan a niños y adultos, y ayudar y mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre PPP1R9A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp1r9a
