Síndrome relacionado con PPP2R1A

PPP2R1A-El síndrome relacionado ocurre cuando hay cambios en el gen PPP2R1A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome PPP2R1A-depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con la PPP2R1A-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con la PPP2R1A-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con PPP2R1A-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0 por ciento de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la PPP2R1A.-.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con PPP2R1A-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.

Para una persona que tiene el síndrome PPP2R1A-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50%..

En 2024, al menos 50 personas con SÍNDROME PPP2R1A-en la investigación médica.

Las personas que padecen el síndrome relacionado con PPP2R1A pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Tamaño de la cabeza mayor o menor que la media
• Cara más alargada con la frente más alta
• Ojos muy abiertos
• Apertura de los párpados menor que la media
• Una nariz pequeña con una punta nasal notable
• Labio superior fino
• Párpado caído

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la PPP2R1A. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales
• Consultas de genética
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento
• Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la PPP2R1A empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

La mayoría tenía discapacidad intelectual, normalmente de moderada a grave, y retraso en el desarrollo, de leve a profundo. La mayoría de las personas tenían retraso en el habla y el lenguaje, y algunas seguían sin hablar.

• 56 de 57 personas tenían discapacidad intelectual (el 98%)
• 42 de cada 42 personas tenían retraso en el desarrollo (100 por cien)
• 39 de 39 personas tenían retraso en el habla y el lenguaje(100%)

La mayoría de las personas tenían retrasos en la marcha, y algunas no podían andar. La mayoría de las personas tenían un tono muscular bajo, y algunas de las que lo tenían tenían un tono muscular bajo duradero o permanente.

• 28 de cada 30 personas habían retrasado la marcha (93%)
• 30 de 36 personas tenían retrasos motores (el 83%)
• 44 de cada 50 personas tenían bajo tono muscular o hipotonía (88%)t)

Aproximadamente la mitad de las personas tenían convulsiones, que a menudo se asociaban a una discapacidad intelectual moderada-grave. Las personas con un tamaño de cabeza pequeño tenían un mayor riesgo de desarrollar convulsiones, y las que las tenían solían desarrollarlas en el primer año de vida. En unas pocas personas, las crisis eran multifocales y no respondían a la medicación. Las personas con convulsiones eran más propensas a mostrar problemas de conducta como TDAH, ansiedad, autolesiones o conductas destructivas, y autismo. Aproximadamente dos tercios de las personas presentaban cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).

• 25 de cada 50 personas tuvieron convulsiones (el 50 por ciento)
• 18 de 54 personas tenían una cabeza de gran tamaño o macrocefalia (33%))
• 23 de cada 54 personas tenían un tamaño de cabeza pequeño o microcefalia (43%))
• 37 de 55 personas tenían hipoplasia del cuerpo calloso (el 67%)
• 15 de cada 38 personas tenían un agrandamiento de los ventrículos cerebrales, también llamado ventriculomegalia (39% de las personas)
• 22 de 27 personas tenían problemas de conducta(81%)

Crecimiento

Algunas personas eran de estatura inferior a la media.

• 3 de cada 37 personas tenían baja estatura (8%))

Otros problemas físicos eran: problemas de formación del oído externo; pérdida de audición; hipermovilidad articular; curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis; dificultad para alimentarse; y problemas cardiacos.

• 11 de 37 personas tenían problemas de formación del oído externo (30%))
• 5 de cada 38 personas tenían pérdida de audición (13%))
• 14 de 37 personas tenían hipermovilidad articular (38%))
• 9 de cada 37 personas tenían escoliosis (el 24%)
• 23 de 38 personas tenían dificultades para alimentarse (el 61%)
• 3 de cada 37 personas tenían conducto arterioso persistente, una abertura en el corazón que suele desaparecer tras el nacimiento(8%)

Página web de la Fundación PPP2R5D

La misión de Jordan’s Guardians Angels es llevar a cabo investigaciones que busquen respuestas a mutaciones genéticas raras que afectan a niños y adultos, y ayudar y mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias.

• JordansGuardianAngels.org

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