Síndrome relacionado con PPP2R5C
¿Qué es el síndrome relacionado con PPP2R5C?
EL SÍNDROME RELACIONADO CON LA PPP2R5C-se produce cuando hay cambios en el gen PPP2R5C gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La dirección PPP2R5C desempeña un papel importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales.
Síntomas
Porque el PPP2R5C es importante para el cerebro, las personas que tienen el gen SÍNDROME PPP2R5C-pueden tener:
- Discapacidad intelectual
¿Qué causa el síndrome relacionado con PPP2R5C?
El síndrome relacionado con la PPP2R5C es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del PPP2R5C gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como PPP2R5C desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con la PPP2R5C-suele ser el resultado de una variante de novo en la PPP2R5C. Many parents who have had their genes tested do not have the PPP2R5C variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, PPP2R5C-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con la PPP2R5C es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en PPP2R5C probablemente tendrán síntomas de PPP2R5C-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con cambio genético en el gen PPP2R5C
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen PPP2R5C?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con la PPP2R5C de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con PPP2R5C?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome PPP2R5C-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con PPP2R5C-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con PPP2R5C-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con PPP2R5C-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la PPP2R5C-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con PPP2R5C-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome PPP2R5C-el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PPP2R5C?
A partir de 2024, al menos 2 personas con SÍNDROME RELACIONADO CON PPP2R5C-en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con PPP2R5C tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen PPP2R5C-síndrome relacionado puede no parecer muy diferente. Algunas personas tienen la cabeza más pequeña que la media.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con la PPP2R5C?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la PPP2R5C. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la PPP2R5C empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PPP2R5C
En la literatura médica se incluye un artículo con una persona diagnosticada de síndrome relacionado con PPP2R5C. Esta persona tenía 9 años y presentaba discapacidad intelectual, asimetría facial, pérdida de audición conductiva, estatura superior a la media y tamaño de la cabeza superior a la media.
A principios de 2024, el registro Simons Searchlight tenía 5 personas con síndrome relacionado con PPP2R5C. A medida que más personas se registren y compartan información médica, podremos proporcionar más información a la comunidad PPP2R5C.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Página web de la Fundación PPP2R5D
La misión de los Ángeles Guardianes de Jordania es llevar a cabo investigaciones que busquen respuestas a mutaciones genéticas raras que afectan a niños y adultos, y ayudar y mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre PPP2R5C: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2r5c
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con la PPP2R5C. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Loveday, C., Tatton-Brown, K., Clarke, M., Westwood, I., Renwick, A., Ramsay, E., Nemeth, A., Campbell, J., Joss, S., Gardner, M., Zachariou, A., Elliott, A., Ruark, E., Montfort, R. V., & Rahman, N. (2019). Corrección: Las mutaciones en los genes de la familia de la subunidad reguladora B PP2A PPP2R5B, PPP2R5C y PPP2R5D causan sobrecrecimiento humano.
Genética Molecular Humana, 28
(9), 1578. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30615140/