Síndrome relacionado con PPP2R5D

El síndrome relacionado con la PPP2R5D se produce cuando hay cambios en el gen PPP2R5D. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia. El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con la PPP2R5D depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.

En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con la PPP2R5D, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con la PPP2R5D depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con la PPP2R5D, el hermano sin síntomas tiene casi un 0 por ciento de probabilidades de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la PPP2R5D.

En 2024, al menos 138 personas con síndrome relacionado con la PPP2R5D en una clínica médica y en el registro Simons Searchlight.

Las personas que padecen el síndrome relacionado con la PPP2R5D pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Cabeza más grande que la media
• Ojos muy separados
• Frente grande y marcada
• Lóbulos bajos
• Problemas oculares
• Problemas óseos y articulares

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la PPP2R5D. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales
• Consultas de genética
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento
• Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la PPP2R5D empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Habla y aprendizaje

Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome relacionado con la PPP2R5D tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
Las personas con síndrome relacionado con la PPP2R5D también tenían un trastorno del lenguaje.
La investigación sugiere que las personas con las variantes p.Asp251Ala, p.Asp251Tyr, p.Asp251His, p.Asp251Val y p.Glu200Lys tenían mejores habilidades lingüísticas expresivas, de cuidado personal y sociales en comparación con las personas con las variantes p.Glu198Lys y p.Trp207Arg.

• 44 de cada 104 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 42%)
• 58 de 88 personas tenían un trastorno del lenguaje(66%)

ComportamientoEl diagnóstico de autismo se produjo en aproximadamente 1 de cada 3 personas con relacionada con la PPP2R5D síndrome. Las personas con las variantes p.Glu198Lys y p.Glu200Lys informaron con más frecuencia de un aumento de la agresividad que las personas con variantes en 251.
Las personas con la variante p.Glu200Lys informaron de un comportamiento más oposicionista a medida que se hacían mayores.
Las personas con síndrome relacionado con la PPP2R5D presentaban mayores dificultades de atención e hiperactividad a medida que envejecían, excepto las personas con variantes en 251.

• 25 de 84 personas tenían autismo o rasgos de autismo (30%))

CerebroCasi la mitad de las personas con PPP2R5D-tuvo convulsiones. Los tipos de crisis incluían crisis tónico-clónicas (gran mal) y mioclónicas.
La edad media de inicio de las crisis era de 2,3 años, pero algunas personas desarrollaron crisis desde el nacimiento o hasta casi los 18 años.
Muchas personas tenían un tamaño de la cabeza superior a la media, también llamado macrocefalia, y un tono muscular inferior a la media.

• 42 de 98 personas tuvieron convulsiones (el 43%)
• 12 de 33 personas tuvieron crisis tónico-clónicas (36%))
• 10 de 33 personas tuvieron crisis mioclónicas (30%))
• 67 de 99 personas tenían macrocefalia (el 68%)
• 77 de 98 personas tenían un tono muscular inferior a la media(79%)

Alimentación y digestiónPersonas con PPP2R5D– tenían diarrea o enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE).

• 17 de 72 personas tenían diarrea (24%))
• 20 de 72 personas tenían ERGE (28%))

VisiónAlgunas personas tenían problemas de visión como estrabismo (ojos cruzados) y astigmatismo (imperfección del ojo que provoca visión borrosa de lejos y de cerca).

• 20 de 72 personas tenían estrabismo (28%))
• 12 de 72 personas tenían astigmatismo (17%))

Otros resultados

Ha habido siete personas con síndrome relacionado con la PPP2R5D que desarrollaron parkinsonismo de aparición temprana.
Las edades de diagnóstico estaban comprendidas entre los 25 y los 42 años.

Aproximadamente 2 de cada 3 niños con una variante patógena PPP2R5D presentaban babeo excesivo.