Síndrome relacionado con RALGAPB

Está recibiendo esta información porque usted o su hijo tienen una alteración en un gen del autismo recientemente descubierto, el RALGAPB.

Los cambios en el gen RALGAPB están relacionados con la discapacidad intelectual y el autismo.
Como el RALGAPB es tan nuevo en el autismo, no tenemos información específica sobre qué problemas médicos podrías esperar ahora y en un futuro próximo.
Podemos decirte que el RALGAPB desempeña un papel importante en el desarrollo cerebral y está asociado al autismo.
También es probable que el gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.

Tú, o un miembro de tu familia, sois una de las pocas personas en el mundo con autismo que tienen una alteración en el gen RALGAPB.
Los científicos esperan encontrar más personas que tengan cambios en el RALGAPB a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia. El riesgo de tener otro hijo que presente cambios en RALGAPB depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que presenta cambios en RALGAPB, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo que presente cambios en RALGAPB.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
  Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con cambios en RALGAPB es del 50%.

Para una persona que presenta cambios en RALGAPB, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.

A partir de 2021, se han descrito en la investigación médica unas cinco personas en el mundo con cambios en el gen RALGAPB.
El primer caso de esta enfermedad se describió en 2013.
Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.