Síndrome relacionado con SCN1A

El síndrome relacionado con SC N1A se produce cuando hay cambios en el gen SCN1A.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con SCN1A depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SCN1A, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética encontrada en su hijo que padece el síndrome, el hermano libre de síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con SCN1A.
• Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano libre de síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
  Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con SCN1A es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con SCN1A, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50 por ciento.

El síndrome relacionado con SCN1A ocurre en 1 de cada 20.900 nacimientos.
El primer caso de síndrome relacionado con SCN1A se describió en 2000.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Las personas que padecen el síndrome relacionado con SCN1A no suelen tener un aspecto físico diferente.

La epilepsia es frecuente con el síndrome relacionado con SCN1A.
Las personas que lo padecen deben estar bajo el cuidado de un médico, como un epileptólogo pediátrico, que esté familiarizado con los mejores medicamentos para este trastorno.
El control de las convulsiones es importante para prevenir lesiones graves.
Sin embargo, en algunos casos, las convulsiones vinculadas a afecciones relacionadas con el SCN1A no pueden controlarse por completo.
Los fármacos antiepilépticos (FAE) que se unen al receptor GABA pueden ser beneficiosos.
Entre los FAE están el clobazam y el estiripentol.
El levetiracetam suele ser eficaz, pero puede empeorar las convulsiones en algunos individuos.
El fenobarbital es eficaz, pero en algunos casos se tolera mal debido a sus efectos sobre la función mental.
Una dieta cetogénica rica en grasas y baja en hidratos de carbono puede disminuir la frecuencia de las crisis en algunas personas que padecen la enfermedad.
Se aconseja a los padres que hagan un curso de reanimación cardiopulmonar.
Deben evitarse varios medicamentos antiepilépticos, como la carbamazepina, la lamotrigina y la vigabatrina, porque pueden provocar o aumentar las crisis mioclónicas.
Debe evitarse la fenitoína porque puede causar movimientos involuntarios, o coreoatetosis.
Debe evitarse la rufinamida porque puede empeorar las convulsiones.
Debe evitarse el paracetamol porque puede dañar el hígado.
También deben evitarse las actividades en las que una pérdida súbita de conciencia pueda provocar lesiones o la muerte, como bañarse, nadar, conducir o trabajar o jugar en las alturas.
La privación de sueño puede empeorar las convulsiones.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Es importante buscar atención y terapias para ayudar a que el cerebro y el sistema nervioso de la persona se desarrollen y funcionen lo mejor posible.
Poco después del diagnóstico, esto puede incluir

• Estudios cerebrales.
  Un electroencefalograma (EEG) puede mostrar las alteraciones eléctricas generales y puede ayudar al médico de una persona a saber cómo tratar mejor su epilepsia.

Cerebro

Casi todas las personas que padecen el síndrome relacionado con SCN1A tienen convulsiones.
Las crisis se clasifican en diferentes categorías:

• Síndrome de Dravet:
  • 33 a 90 por ciento
  • Las convulsiones comienzan pronto en la vida
• Epilepsia generalizada con crisis febriles (GEFS+):
  • Del 5 al 10 por ciento
• Convulsiones febriles: frecuencia desconocida
• En un estudio de 164 personas que padecen un trastorno relacionado con el gen SCN1A:
  • El 70% tenía síndrome de Dravet
  • 30% tenían GEFS+ o convulsiones febriles