Síndrome relacionado con SCN2A

El gen SCN2A produce una proteína que se encuentra en la superficie de las células cerebrales y permite que el sodio entre en la célula. Esta proteína es importante para que las células cerebrales produzcan y transmitan señales entre ellas y es esencial para que las células cerebrales funcionen correctamente.

Dado que el SCN2A es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el SCN2A lo tienen:

• Convulsiones
• Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
• Autismo o rasgos de autismo
• Problemas de movimiento
• Tono muscular inferior a la media
• Problemas gastrointestinales
• Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
• Problemas oculares o de visión

El síndrome relacionado con SCN2A es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del SCN2A gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.

A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.

Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el SCN2A desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.

La investigación muestra que el síndrome relacionado con el SCN2A-suele ser el resultado de una variante de novo en SCN2A. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el SCN2A variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, SCN2A-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.

Afecciones autosómicas dominantes

El síndrome relacionado con SCN2A es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en SCN2A probablemente tendrán síntomas de SCN2A-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.

Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el SCN2A de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

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