Síndrome relacionado con SETD2
El síndrome relacionado con SETD2 también se denomina síndrome de Luscan-Lumish.
¿Qué es el síndrome relacionado con SETD2?
El síndrome relacionado con SETD2 se produce cuando hay cambios en el gen SETD2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SETD2 controla la actividad de otros genes y es importante para la función cerebral.
Síntomas
Dado que el gen SETD2 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SETD2 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Cabeza más grande
- Obesidad
¿Qué causa el síndrome relacionado con SETD2?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen SETD2: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como SETD2 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con SETD2 suele ser el resultado de un cambio de novo en SETD2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la mutación genética SETD2 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con SETD2 se produce porque el cambio genético se transmitió de uno de los progenitores.
Esto se denomina herencia dominante.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen SETD2
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen SETD2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el SETD2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con SETD2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con SETD2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
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- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SETD2, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
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- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad de casi el 0% de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con SETD2.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con SETD2 es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con SETD2, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SETD2?
Hasta 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 10 personas en el mundo con cambios en el gen SETD2. El primer caso de síndrome relacionado con SETD2 se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con SETD2 tienen un aspecto diferente?
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con SETD2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el SETD2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
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- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
- Sugerir las terapias adecuadas.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el SETD2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados.
Destaca el número de personas que presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SETD2
Comportamiento
Aproximadamente 3 de cada 4 personas que padecen el síndrome relacionado con SETD2 tienen autismo.
- 7 de cada 9 personas tenían autismo.
Discurso
Aproximadamente 1 de cada 2 personas tiene retraso en el habla.
- 5 de cada 9 personas tenían retraso en el habla.
Aprender
Casi 1 de cada 2 tiene discapacidad intelectual.
- 4 de cada 9 personas tenían discapacidad intelectual.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome SETD2
Crecimiento
Las personas que padecen el síndrome relacionado con SETD2 pueden tener la cabeza más grande y pesar más que otras personas de la misma edad. Esto se denomina a veces sobrecrecimiento.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Apoyo familiar para el síndrome lusitano-lumish SETD2
Proyector Simons
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- Más información sobre Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página de Simons Searchlight en SETD2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/setd2
- Página de Facebook de Simons Searchlight SETD2: Comunidad de Facebook de SimonsSearchlight SETD2
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con SETD2. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Luscan A. et al. Revista de Genética Médica, 51, 512-517, (2014). Mutaciones en SETD2 causan una nueva condición de sobrecrecimiento www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24852293
- Lumish HS. et al. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45, 3764-3770, (2015). Informe breve: Mutación SETD2 en un niño con autismo, discapacidad intelectual y epilepsia www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26084711
- van Rij MC. et al. Revista americana de genética médica parte A, 176, 1212-1215, (2018). Dos nuevos casos que amplían el fenotipo del síndrome de sobrecrecimiento relacionado con SETD2 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681085