Síndrome relacionado con SETD5
¿Qué es el síndrome relacionado con el SETD5?
El síndrome relacionado con SETD5 se produce cuando hay cambios en el gen SETD5.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SETD5 desempeña un papel clave en el control de otros genes.
Síntomas
Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el SETD5 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso lingüístico
- Diferencias en los rasgos faciales
¿Qué causa el síndrome relacionado con el SETD5?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen SETD5: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como SETD5 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con SETD5 suele ser el resultado de un cambio de novo en SETD5. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la mutación del gen SETD5 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con el SETD5 se produce porque el cambio genético se transmitió de uno de los progenitores.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen SETD5
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen SETD5?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con el SETD5 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con SETD5?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con SETD5 depende de los genes de ambos padres biológicos.
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- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SETD5, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
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- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad de casi el 0% de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con SETD5.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con SETD5 es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con el SETD5, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SETD5?
Hasta 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 21 personas en el mundo con cambios en el gen SETD5. El primer caso de síndrome relacionado con SETD5 se describió en 2014. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas con síndrome relacionado con SETD5 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el SETD5 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza corta, también llamada braquicefalia
- Frente grande y alta
- Cejas que se juntan en medio de la frente o que son pobladas y anchas.
- Nariz larga, fina y en forma de tubo
- Aberturas largas, estrechas e inclinadas hacia arriba de los párpados, también llamadas fisuras palpebrales.
- Orejas grandes, carnosas y de implantación baja
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el SETD5?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el SETD5. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
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- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
- Sugerir las terapias adecuadas.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el SETD5 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados.
Destaca el número de personas que presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SETD5
Comportamiento
Muchas personas que padecen el síndrome tienen problemas de comportamiento. Esto puede incluir el trastorno obsesivo compulsivo, el manoseo o síntomas de autismo. Algunas personas tienen movimientos involuntarios, pero no son duraderos.
Aprender
Casi todas las personas que padecen el síndrome presentan algún nivel de deficiencia intelectual o retraso en el desarrollo. La mayoría puede hablar y comunicar sus necesidades.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome SETD5
Audición
Los individuos afectados suelen tener orejas grandes y de implantación baja, con lóbulos largos y carnosos.
Articulaciones y columna vertebral
- Más de la mitad de las personas que padecen el síndrome presentan alteraciones esqueléticas, incluida la curvatura de la columna vertebral, que pueden requerir tratamiento.
Problemas de alimentación y digestión
Muchas personas tienen problemas de alimentación, sobre todo para masticar y tragar.
Crecimiento
- El 29% de las personas tienen cambios en la longitud de las piernas.
Corazón
- El 29% de las personas tienen defectos cardíacos al nacer.
Problemas congénitos
- El 56% de las personas tienen una hernia inguinal o una desviación de la abertura de la uretra, también llamada hipospadias.
Sentarse y caminar
- El 71% de las personas tienen una marcha inestable.
Tono muscular
- El 67% de las personas tienen bajo tono muscular.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre SETD5: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/setd5
- Grupo de Facebook de SimonsSearchlight: Comunidad Facebook SimonsSearchlight SETD5
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el SETD5. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Grozeva D. et al. American Journal of Human Genetics, 94, 618-624, (2014). Mutaciones de pérdida de función de novo en SETD5, que codifica una metiltransferasa en una región crítica del síndrome de microdeleción 3p25, causan discapacidad intelectual www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24680889
- Powis Z. et al. Clinical Genetics, 93, 752-761, (2018). Expansión y mayor delineación del fenotipo SETD5 que conduce a un retraso global del desarrollo, rasgos dismórficos variables y penetrancia reducida www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28881385