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Português Síndrome relacionado con SIN3A
Síndrome relacionado con SIN3A también se denomina síndrome de Witteveen-Kolk (WITKOS). Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con SIN3A para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con SIN3A?
El síndrome relacionado con SIN3A se produce cuando hay cambios en el gen SIN3A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SIN3A desempeña un papel clave en el control de otros genes, especialmente en una región del cerebro denominada corteza cerebral.
Síntomas
Dado que el gen SIN3A es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SIN3A lo tienen:
- Discapacidad intelectual leve o retraso en el desarrollo
- Retrasos del motor
- Cabeza pequeña
- Baja estatura
- Hiperactividad
- Defectos de las extremidades
- Defectos congénitos, incluso en el corazón, los ojos o el tracto intestinal
- Problemas de comportamiento
- Convulsiones
¿Qué causa el síndrome relacionado con SIN3A?
El síndrome relacionado con la SIN3A es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen SIN3A: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos. A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética. Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el SIN3A desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con SIN3A suele ser el resultado de una variante de novo en SIN3A.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética SIN3A encontrada en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con SIN3A se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores. Afecciones autosómicas dominantesElsíndrome relacionado con SIN3A es una afección genética autosómica dominante.
Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en SIN3A es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con SIN3A.
Para una persona con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50 por ciento de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen SIN3A
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen SIN3A?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con la SIN3A de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con SIN3A?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia. El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con SIN3A depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tenga síndrome relacionado con SIN3A, el riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome relacionado con SIN3A depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con SIN3A, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con SIN3A.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SIN3A?
En 2024, unas 87 personas con síndrome relacionado con SIN3A. El primer caso de síndrome relacionado con SIN3A se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con SIN3A tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con SIN3A pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cara larga
- Frente alta y ancha
- Boca pequeña con labio superior fino
- Ojos que se inclinan hacia abajo
- Cabeza más pequeña que la media
- Baja estatura
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con SIN3A?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con SIN3A. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la SIN3A empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados.
Destaca el número de personas que presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SIN3A
Aprender
Muchas personas con síndrome relacionado con SIN3A tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
Algunos tenían retrasos en el habla.
- 31 de cada 43 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 72%)
ComportamientoEn las personas con síndrome relacionado con SIN3Aincluyendo rasgos de autismo, comportamiento agresivo, hiperactividad y trastorno obsesivo-compulsivo.
- 18 de 34 personas tenían problemas de conducta (el 53%)
CerebroAlgunas personas con síndrome relacionado con SIN3A tuvieron convulsiones, cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM), o un tamaño de la cabeza inferior a la media, también llamado microcefalia.
- 7 de 42 personas tuvieron convulsiones (17%))
- 13 de 35 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 37%)
- 18 de cada 40 personas tenían microcefalia (el 45%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome SIN3A
Visión y audición
Las personas con síndrome relacionado con SIN3A tenían pérdida de audición y de visión.
Los problemas de visión incluían estrabismo (ojos cruzados), nistagmo (ojos que se mueven rápidamente sin control) y colobomas en ambos ojos (zona de tejido ausente en el ojo).
CrecimientoMenos de la mitad de las personas con El síndrome relacionado con SIN3A tenía un tono muscular inferior a la media, también llamado hipotonía.
Aproximadamente 1 de cada 3 tenía baja estatura.
Algunos tenían articulaciones hipermóviles.
- 15 de 38 personas tenían hipotonía (el 39%)
- 12 de 41 personas tenían baja estatura (29%))
Rasgos facialesTodas las personas tenían rasgos faciales, como una frente alta, la parte exterior de los ojos inclinada hacia abajo, una barbilla pequeña y puntiaguda y un labio superior fino.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre SIN3A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/sin3a
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Fuentes y referencias
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