Síndrome relacionado con SLC6A1

El síndrome relacionado con SLC6A1 se produce cuando hay cambios en el gen SLC6A1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia. El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con SLC6A1 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SLC6A1, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con SLC6A1.
• Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
  Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con SLC6A1 es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con SLC6A1, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50%.

En 2024, al menos 209 personas con síndrome relacionado con SLC6A1.

Las personas que padecen el síndrome relacionado con SLC6A1 no tienen un aspecto diferente.

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el SLC6A1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales
• Consultas de genética
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento
• Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el SLC6A1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Algunas personas heredan una variante SLC6A1 de un progenitor que puede tener o no características médicas.
Aproximadamente 20 de cada 118 personas con síndrome relacionado con SLC6A1 heredaron la variante de un progenitor.
Los hermanos y parientes de primer grado portadores de la variante suelen tener síntomas variables que son más leves que los síntomas de la persona con síndrome relacionado con SLC6A1.

Habla y aprendizaje

Muchas personas con síndrome relacionado con SLC6A1 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
La mayoría de las personas tenían una discapacidad intelectual de moderada a leve.
En la literatura de investigación se describieron 11 personas con CI medio, y algunas tenían trastornos del aprendizaje y/o epilepsia.
Los padres solían informar de retraso del desarrollo antes de la aparición de las crisis epilépticas.
Algunas personas presentaban una regresión del desarrollo alrededor de los 3 años de edad.

• 98 de 119 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 82%)
• 15 de 119 personas tenían regresión del desarrollo (el 13%)

ComportamientoSe produjeron trastornos del comportamiento en aproximadamente 1 de cada 3 personas con relacionados con SLC6A1 síndrome. Aproximadamente la mitad de las personas tenían autismo o rasgos de autismo, y unas pocas tenían Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

• 41 de 119 personas tenían trastornos de conducta (el 35 por ciento)
• 64 de 119 personas tenían autismo o rasgos de autismo (el 54%)
• 20 de 119 personas tenían TDAH(17%)

CerebroLa mayoría de las personas con SLC6A1-tuvo convulsiones. Los tipos de crisis incluían ausencias con o sin mioclonía palpebral, crisis atónicas, mioclónicas, tónico-clónicas (gran mal) y focales.
Las personas solían tener más de un tipo de crisis.
En un estudio de adultos con SLC6A1-7 de 11 adultos tuvieron crisis refractarias.

• 169 de 204 personas tuvieron convulsiones(83%)
• 94 de 116 personas tenían ausencias con o sin crisis de mioclonía palpebral (el 81%)
• 70 de 116 personas tuvieron crisis atónicas (el 60%)
• 58 de 116 personas tuvieron crisis mioclónicas (el 50 por ciento)
• 22 de 116 personas tuvieron crisis tónico-clónicas (19% ))
• 9 de 116 personas tuvieron crisis focales(8%)

Otros hallazgosAlgunas personas con SLC6A1-El síndrome afín presentaba dificultades para dormir, un tono muscular inferior a la media y trastornos del movimiento.
Los trastornos del movimiento más frecuentes eran temblores y ataxia.

• 16 de 24 personas tenían problemas de sueño (el 67%)
• 56 de 83 personas tenían un tono muscular inferior a la media (68%))
• 31 de 83 personas tenían trastornos del movimiento(37%)