Síndrome relacionado con SLC9A6
Síndrome relacionado con SLC9A6 también se denomina síndrome de Christianson y trastorno del desarrollo intelectual, sindrómico ligado al cromosoma X, tipo Christianson. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con SLC9A6 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con SLC9A6?
El síndrome relacionado con SLC9A6 se produce cuando hay cambios en el gen SLC9A6. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El gen SLC9A6 también se ha denominado NHE6.
Papel clave
El gen SLC9A6 desempeña un papel clave en el control de otros genes, especialmente en una región del cerebro llamada corteza cerebral.
Síntomas
Dado que el gen SLC9A6 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SLC9A6 lo tienen:
- Convulsiones
- Discapacidad intelectual grave, retraso en el desarrollo o ambos
- Cabeza pequeña
- Retraso o ausencia del habla
- Trastornos del movimiento
- Regresión, que puede implicar la pérdida de las palabras o de la capacidad de andar.
- Bajo tono muscular
- Contracturas musculares
- Autismo o rasgos de autismo
- Problemas de sueño
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con SLC9A6?
El síndrome relacionado con SLC9A6 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Los genes están dispuestos en estructuras de nuestras células llamadas cromosomas. Los cromosomas y los genes suelen venir por pares, con una copia de la madre, del óvulo, y una copia del padre, del espermatozoide.
Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas. Un par, llamados cromosomas X e Y, difiere entre los machos biológicos y las hembras biológicas. Las mujeres biológicas tienen dos copias del cromosoma X y todos sus genes, uno heredado de su madre y otro heredado de su padre. Los varones biológicos tienen una copia del cromosoma X y todos sus genes, heredado de su madre y una copia del cromosoma Y y sus genesheredados de su padre.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de fabricación del espermatozoide y el óvulo no es perfecto.
Una variante en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
El SLC9A6 está situado en el cromosoma X, por lo que las variantes de este gen pueden afectar de forma diferente a los varones biológicos y a las mujeres biológicas.
Los varones biológicos que tienen variantes en este gen probablemente tendrán SLC9A6 -síndrome relacionado.
Las mujeres biológicas que tienen variantes en este gen pueden o no tener síntomas de SLC9A6-síndrome relacionado. Las mujeres biológicas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se consideran «portadoras».
Aunque una mujer biológica no presente signos ni síntomas del síndrome, puede transmitirlo a sus hijos.
Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma XLa investigación muestra que el síndrome relacionado con SLC9A6-suele ser el resultado de una variante hereditaria en SLC9A6.
This means that SLC9A6 -se produce porque la variante genética se transmitió de un progenitor biológico femenino.
Las mujeres biológicas portadoras de la SLC9A6 La variante no suele presentar síntomas, pero a veces puede que sí.
A veces resulta de una variante espontánea en el SLC9A6 gen en el espermatozoide o en el óvulo durante el desarrollo. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño puede ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Niño con alteración genética en el gen SLC9A6
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen SLC9A6?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con SLC9A6 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con SLC9A6?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con SLC9A6-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Las mujeres biológicas que tienen una variante en el gen SLC9A6 y están embarazadas de una hija tienen un 50 por ciento probabilidad de transmitir la misma variante genética y un 50 por ciento de transmitir la copia funcional del gen.
- Si están embarazadas de un hijo, el niño tiene un 50% de de heredar la variante genética y el síndrome.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SLC9A6-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con SLC9A6-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome SLC9A6-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con SLC9A6-.
- Si la madre biológica tiene la misma variante genética causante del síndrome SLC9A6-y la hija sin síntomas tiene la variante, la probabilidad de que la hija sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con SLC9A6-es del 50%..
Para una persona que tiene el síndrome SLC9A6-el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SLC9A6?
En 2024, se habían descrito unas 95 personas con síndrome relacionado con SLC9A6.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con SLC9A6 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con SLC9A6 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza pequeña
- Bajo peso y baja estatura
- Una cara larga y estrecha
- Cejas gruesas
- Ojos que miran en distintas direcciones
- Una boca en posición abierta, con babeo
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con SLC9A6?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el SLC9A6. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el SLC9A6 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SLC9A6
Las mujeres tienen dos cromosomas X y dos copias del gen SLC9A6.
Las mujeres portadoras de una variante SLC9A6 patógena o probablemente patógena presentan a veces rasgos médicos.
Normalmente, el cromosoma X portador de la variante sufre una inactivación X selectiva. Se trata de un proceso aleatorio en el que una célula elige un cromosoma X para silenciar la expresión génica. Si el cromosoma X afectado está inactivado, significa que la variante SLC9A6 estaría silenciada o desactivada.
En algunas mujeres, el cromosoma X no afectado está inactivado, lo que hace que la persona tenga más rasgos médicos.
Las mujeres portadoras pueden tener dificultades de aprendizaje, retraso en el habla y el lenguaje, discapacidad intelectual de leve a moderada y problemas de comportamiento.La información que figura a continuación incluye a los varones con síndrome relacionado con SLC9A6.
Habla y aprendizajeLas personas con síndrome relacionado con SLC9A6 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual y ausencia de habla.
- 95 de cada 95 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
- 77 de 83 personas tenían ausencia de habla (el 93%)
ComportamientoSe produjeron trastornos del comportamiento en personas con síndrome relacionado con SLC9A6incluyendo rasgos de autismo.
- 35 de 47 personas tenían rasgos de autismo (75%))
CerebroLa mayoría de las personas con síndrome relacionado con SLC9A6 tuvieron convulsiones, con una edad de inicio inferior a los 2 años.
Las personas desarrollaron convulsiones desde el primer día de vida hasta los 4 años.
Los tipos de crisis eran variados e incluían mioclónicas, tónicas generalizadas –crisis clónicas, crisis parciales complejas y crisis de ausencia.
Aproximadamente 1 de cada 3 personas tenía atrofia cerebelosa en imágenes por resonancia magnética (IRM).Ningún tipo de medicación anticonvulsiva funcionó para todas las personas con síndrome relacionado con SLC9A6. El tratamiento se basaba en el tipo de crisis y se ajustaba en función de los efectos.
Algunas personas seguían una dieta cetogénica para tratar las crisis.
- 87 de 88 personas tuvieron convulsiones (el 99%)
- 61 de 77 personas tenían microcefalia (el 79%)
- 20 de 57 personas tenían atrofia cerebelosa en la IRM(35%)
Se notificó una regresión del desarrollo en aproximadamente la mitad de las personas con síndrome relacionado con SLC9A6.
Preocupaciones médicas y físicas relacionadas con el síndrome relacionado con SLC9A6
Visión y audiciónAproximadamente 3 de cada 4 personas tenían parálisis de los músculos oculares, y la mayoría tenía una audición normal.
- 35 de 49 personas tenían parálisis de los músculos oculares (el 71%)
- 75 de 83 personas tenían una audición normal (90%))
MovimientoLa mayoría de las personas tenían dificultades de movimiento, incluida, aunque no exclusivamente, la hipercinesia (estado de inquietud). Dieciocho varones adultos estudiados presentaban deterioro motor progresivo y ataxia (control muscular deficiente que provoca movimientos torpes), a partir de los 40 o 50 años.
- 40 de cada 56 personas tenían un trastorno del movimiento llamado hipercinesia (el 71%)
- 49 de 63 personas padecían un trastorno del movimiento llamado ataxia(78%)
Otras características médicasAproximadamente la mitad de las personas tenían problemas de sueño, y la alta tolerancia al dolor era muy común.
- 17 de 35 personas tenían problemas de sueño (49%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger
Proyector Simons
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre SLC9A6: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/slc9a6
- Grupo de Facebook deSimons Searchlight: Grupo de FacebookSLC9A6
Fuentes y referencias
- PubMed search for SLC9A6 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=SLC9A6
- Dong, Y., Lian, R., Jin, L., Zhao, S., Tao, W., Wang, L., Li, M., Jia, T., Chen, X., & Cao, S. (2023).
Análisis clínico y genético del síndrome de Christianson causado por una variante de SLC9A6: Informe de un caso y revisión de la literatura. Fronteras de la Neurología, 14, 1152696. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37213903/