Síndrome relacionado con SMARCC2

El síndrome relacionado con SMARCC2 se produce cuando hay cambios en el gen SMARCC2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El síndromerelacionado con SMARCC2 es similar a otros síndromes causados por vías genéticas relacionadas:

• Síndrome de Coffin-Siris, causado por alteraciones en los genes ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 y SMARCE1.
• Síndrome de Nicolaides-Baraitser, causado por alteraciones en el gen SMARCA2.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con SMARCC2 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• • Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
    Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
    El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
  • Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SMARCC2, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• • Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con SMARCC2.
  • Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
    Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con SMARCC2 es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con SMARCC2, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50%.

En 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 15 personas en el mundo con cambios en el gen SMARCC2.
El primer caso de síndrome relacionado con SMARCC2 se describió en 2009.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con SMARCC2.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y administrar terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

• • Exámenes físicos y estudios cerebrales.
  • Consultas de genética.
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
  • Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• • Sugerir las terapias adecuadas.
    Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de TRIO comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprender

Todos tienen alguna discapacidad intelectual o del desarrollo.

• 15 de cada 15 personas tienen discapacidad intelectual o del desarrollo.

Comportamiento

• 10 de cada 15 tienen problemas de conducta, como agresividad, comportamiento autolesivo, hiperactividad, hipersensibilidad al tacto, trastornos del sueño y comportamiento obsesivo y rígido.

Discurso

• 13 de cada 15 personas tienen dificultades para hablar.
• 7 de cada 15 personas carecen de idioma.