Síndrome relacionado con SOX5
¿Qué es el síndrome relacionado con SOX5?
El síndrome relacionado con SOX5 se produce cuando hay cambios en el gen SOX5. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SOX5 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen SOX5 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de Lamb-Shaffer lo tienen:
- Retraso del habla
- Problemas de comportamiento
- Bajo tono muscular
- Retraso del motor
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de visión
Nuestros genes están dispuestos en largos hilos llamados cromosomas. El gen SOX5 se localiza en el cromosoma 12. A algunas personas les falta una parte del ADN del cromosoma 12 que incluye el gen SOX5. Esto se denomina síndrome de Lamb-Shaffer. Otros tienen un pequeño cambio dentro del propio gen SOX5. Estos dos grupos tienen síntomas que se solapan.
¿Qué causa el síndrome relacionado con SOX5?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen SOX5: una copia de su madre, procedente del óvulo, y una copia de su padre, procedente del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como SOX5 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con SO X5 suele ser el resultado de un cambio de novo en SOX5. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan la alteración del gen SOX5 detectada en su hijo con el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con SOX5 se produce porque el cambio genético se transmitió de uno de los progenitores. Esto se denomina herencia dominante.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen SOX5
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen SOX5?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con SOX5 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con SOX5?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con SOX5 depende de los genes de ambos padres biológicos.
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- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SOX5, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
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- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con SOX5.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con SOX5 es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con SOX5, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SOX5?
Hasta 2019, se habían descrito en la literatura médica menos de 150 personas en el mundo con cambios en el gen SOX5. El primer caso de síndrome relacionado con SOX5 se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas
¿Las personas con síndrome relacionado con SOX5 tienen un aspecto diferente?
Algunas personas que padecen el síndrome relacionado con SOX5 tienen la frente grande.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con SOX5?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con SOX5. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
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- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
- Sugerir las terapias adecuadas.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de TRIO comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados que describen de 8 a 14 personas que padecen el síndrome relacionado con SOX5. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo asociados al síndrome relacionado con SOX5
Discurso
Casi todos los que padecían el síndrome relacionado con SOX5 tenían retraso en el habla.
- 8 de cada 9 personas tenían retraso en el habla.
Comportamiento
Aproximadamente la mitad tenía problemas de conducta, como comportamiento agresivo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH, y autismo.
- 5 de cada 9 personas tenían problemas de comportamiento, incluido el autismo.
Aprender
Muchas personas tenían algún nivel de discapacidad intelectual, de leve a grave.
- 1 de cada 14 personas no tenía discapacidad intelectual.
- 5 de cada 14 personas tenían discapacidad intelectual leve.
- 4 de cada 14 personas tenían discapacidad intelectual de moderada a grave.
- 4 de 14 personas tenían un nivel de discapacidad intelectual desconocido.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome SOX5
Ojos y vista
Dos tercios de las personas que padecían el síndrome relacionado con SOX5 tenían los ojos bizcos.
- 6 de cada 9 personas tenían los ojos bizcos.
Tono muscular
La mitad tenía bajo tono muscular.
- 4 de cada 8 personas tenían bajo tono muscular.
Cerebro
Aproximadamente una quinta parte tuvo convulsiones.
- 2 de cada 9 personas tuvieron convulsiones.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Organización para el Síndrome de Lamb-Shaffer
Proyector Simons
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- Página web de Simons Searchlight con más información sobre SOX5 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/sox5
- Comunidad FacebookSimons Searchlight SOX5 – Comunidad FacebookSimons Searchlight SOX5
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con SOX5. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Cordero AN. et al. Human Mutation, 33, 728-740, (2012). La haploinsuficiencia de SOX5 en 12p12.1 se asocia a retrasos en el desarrollo con retraso prominente del lenguaje, problemas de conducta y rasgos dismórficos leves www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3618980
- Nesbitt A. et al. American Journal of Medical Genetics Parte A, 167a, 2548-2554, (2015). La secuenciación del exoma amplía el mecanismo de la discapacidad intelectual asociada a SOX5: A case presentation with review of sox-related disorders www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26111154