Síndrome relacionado con STXBP1
La STXBP1 también se conoce como encefalopatía STXBP1 o STXBP1-E.
¿Qué es el síndrome relacionado con STXBP1?
El síndrome relacionado con STXBP1 se produce cuando hay cambios en el gen STXBP1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen STXBP1 desempeña un papel clave en la comunicación de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen STXBP1 es importante en la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con STXBP1 lo tienen:
- Convulsiones
- Retos del movimiento
- Trastorno del espectro autista
¿Qué causa el síndrome relacionado con STXBP1?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen STXBP1: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen.
Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud.
Pero como el STXBP1 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con ST XBP1 suele ser el resultado de un cambio de novo en STXBP1.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el cambio en el gen STXBP1 que se encuentra en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con STXBP1 se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores.
Esto se denomina herencia dominante.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen STXBP1
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con STXBP1?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con STXBP1 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con STXBP1?
Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con STXBP1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con STXBP1, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con STXBP1.
- Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con STXBP1 es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con STXBP1, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con STXBP1?
En 2019, se habían descrito en la investigación médica unas 200 personas en el mundo con alteraciones en el gen STXBP1.
El primer caso de síndrome relacionado con STXBP1 se describió en 2008.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con STXBP1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con STXBP1 no suelen tener un aspecto diferente.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con STXBP1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con STXBP1.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor forma de seguir la enfermedad y administrar terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
- Sugerir las terapias adecuadas.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con STXBP1 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados.
Destaca el número de personas que presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome STXBP1
Aprender
Casi todas las personas que padecen el síndrome relacionado con STXBP1 tienen algún grado de discapacidad intelectual.
- Alrededor del 90% de las personas tienen una discapacidad intelectual grave.
Comportamiento
- Alrededor del 20% de las personas que padecen el síndrome tienen comportamientos repetitivos.
- Alrededor del 17% de las personas tienen autismo.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome STXBP1
Cerebro
- Casi todas las personas -el 95%- que padecen el síndrome tienen convulsiones en algún momento de su vida.
Más de la mitad tienen crisis de inicio precoz.
Sentarse y caminar
Más de la mitad de las personas que padecen este síndrome son incapaces de caminar por sí solas.
- 24 de cada 45 personas son incapaces de caminar por sí mismas.
Tono muscular
La mayoría de las personas que padecen el síndrome relacionado con STXBP1 tienen bajo tono muscular.
Otros problemas del motor
Son frecuentes los problemas de coordinación y control motor.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación STXBP1
La Fundación STXBP1 se dedica a encontrar una cura para los Trastornos Relacionados con STXBP1 (STXBP1-RD) al tiempo que mejora la vida de nuestros pacientes y familias.
Fundada en 2017, la Fundación STXBP1 es una organización de defensa dirigida por padres.
El STXBP1-RD es un trastorno raro del neurodesarrollo causado por cambios en el gen STXBP1.
Con una incidencia aproximada de 1 de cada 30.000 nacidos vivos, la STXBP1-RD es una de las causas genéticas más comunes de epilepsia.
- Página web de la Fundación STXBP1 – stxbp1trastornos.org
- Fundación STXBP1 – Página de Facebook
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página web de Simons Searchlight con más información sobre STXBP1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/stxbp1
- Comunidad FacebookSimons Searchlight STXBP1 – Comunidad FacebookSimons Searchlight STXBP1
Otros recursos:
- Único – Guía STXBP1
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – STXBP1
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con STXBP1.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Khaikin Y. et al.
GeneReviews, (2016).
Encefalopatía STXBP1 con epilepsia www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK396561 - Stamberger H. et al.
Neurología, 86, 954-962, (2016).
Encefalopatía STXBP1: Un trastorno del neurodesarrollo que incluye epilepsia www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26865513