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Síndrome relacionado con SYNGAP1

Esta guía no pretende reemplazar el consejo médico. Consulte con su médico acerca de sus resultados genéticos y opciones de atención médica. Esta guía genética se publicó originalmente en 2024. A medida que salga a la luz nueva información con nuevas investigaciones, actualizaremos esta página. Puede resultarle útil compartir esta guía con amigos y familiares o médicos y maestros de la persona que tiene Síndrome relacionado con SYNGAP1.
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Síndrome relacionado con SYNGAP1
también se denomina discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1 (SYNGAP1-ID) o trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 5. En esta página web utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con SYNGAP1
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con SYNGAP1?

SYNGAP1El síndrome relacionado ocurre cuando hay cambios en el gen SYNGAP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SYNGAP1 desempeña un papel clave en el desarrollo y la función del cerebro. Produce una proteína que ayuda a controlar la actividad cerebral. Cuando una copia del gen SYNGAP1 no funciona correctamente, el cerebro puede volverse hiperactivo.

Síntomas

Dado que SYNGAP1 es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SYNGAP1 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Autismo
  • Cabeza pequeña
  • Defectos oculares como ojos bizcos
  • Exceso de vello corporal, concretamente en las extremidades y en la parte inferior de la columna vertebral
  • Estreñimiento

¿Qué causa el síndrome relacionado con SYNGAP1?

El síndrome relacionado con SYNGAP1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del SYNGAP1 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.

A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.

Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como SYNGAP1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.

La investigación muestra que el síndrome relacionado con SYNGAP1-suele ser el resultado de una variante de novo en SYNGAP1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el gen SYNGAP1 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, SYNGAP1-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.

Afecciones autosómicas dominantes

El síndrome relacionado con SYNGAP1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en SYNGAP1 probablemente tendrán síntomas de SYNGAP1-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.

Niño con alteración genética en el gen SYNGAP1

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen SYNGAP1?

Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con SYNGAP1 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con SYNGAP1?

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome SYNGAP1-depende de los genes de ambos padres biológicos.

  • Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
  • Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con SYNGAP1-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con SYNGAP1-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

  • Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome SYNGAP1-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con SYNGAP1-.
  • Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome SYNGAP1-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.

Para una persona con el síndrome SYNGAP1-el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%..

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SYNGAP1?

Hasta 2024, se han identificado al menos 388 personas con síndrome relacionado con SYNGAP1 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con SYNGAP1 se describió en 2015.

¿Las personas con síndrome relacionado con SYNGAP1 tienen un aspecto diferente?

Personas que tienen relacionados con SYNGAP1 El síndrome puede tener un aspecto ligeramente diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Apertura de los ojos en forma de almendra
  • Ligero aspecto de boca abierta
  • Puente nasal ancho
  • Nariz larga
  • Labio inferior completo

¿Cómo se trata el síndrome relacionado con SYNGAP1?

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con SYNGAP1.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor forma de seguir la enfermedad y administrar terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

    • Exámenes físicos y estudios cerebrales.
    • Consultas de genética.
    • Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
    • Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

    • Sugerir las terapias adecuadas.
      Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
    • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con SYNGAP1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.

Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SYNGAP1

Habla y aprendizaje

La mayoría de los niños con síndrome relacionado con SYNGAP1 mostraban algún grado de discapacidad intelectual, de leve a grave. Necesitaban apoyo educativo especial. Casi todos los niños con síndrome relacionado con SYNGAP1 tenían retraso en el habla. La edad media a la que se pronunció la primera palabra fue de 24 meses. Pero, algunas personas no eran verbales.

  • 147 de 147 personas tenían retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual (el 100 por cien)

Comportamiento

Algunas personas con síndrome relacionado con SYNGAP1 tenían autismo o rasgos de autismo, comportamientos desafiantes, ansiedad y problemas de sueño. Algunos de los problemas de comportamiento eran conductas agresivas, autolesiones e irritabilidad.

  • 100 de 147 personas tenían rasgos de autismo (68%))
  • 100 de 147 personas tenían problemas de conducta (el 68%)
  • 35 de 147 personas padecían un trastorno de ansiedad (el 24%)
  • 90 de 147 personas tenían problemas para dormir(61%)
68%
100 de 147 personas tenían rasgos de autismo.
68%
100 de 147 personas tenían problemas de conducta.
24%
35 de 147 personas padecían un trastorno de ansiedad.
61%
90 de 147 personas tenían problemas para dormir.

Cerebro

Aparte del DNI, la segunda característica más común de las personas con El síndrome relacionado con SYNGAP1 tenía era epilepsia. Los tipos de crisis más frecuentes eran las crisis generalizadas, las crisis de ausencia o ausencia atípica, las crisis atónicas, las crisis reflejas y las crisis tónico-clónicas.

  • 123 de 147 personas tenían epilepsia (el 84%)

Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome SYNGAP1

Movilidad

La mayoría tenía bajo tono muscular, también llamado hipotonía. Un tono muscular bajo puede causar retrasos en los hitos del desarrollo, como sentarse y andar, así como una marcha ancha o inestable. La edad media para caminar era de 20 meses.

  • 69 de 147 personas tenían ataxia o marcha anormal (el 47%)

Alimentación y digestión

Aproximadamente la mitad de las personas con El síndrome relacionado con SYNGAP1 tenía problemas de alimentación. Algunas personas necesitaban una sonda de alimentación. Las dificultades de alimentación incluían problemas de deglución, aversión oral y retraso del crecimiento.

  • 69 de 147 personas tenían dificultades para alimentarse (el 47%)

Ojos

Algunas personas con síndrome relacionado con SYNGAP1 tenían los ojos bizcos.

  • 32 de 147 personas tenían los ojos bizcos (22%))

Adultos

Un pequeño número de personas con En la investigación médica se ha descrito el síndrome relacionado con SYNGAP1 en mayores de 18 años. La persona de más edad tenía 65 años. La mayoría dependía de cuidadores para las actividades de la vida diaria, y aproximadamente la mitad podía andar de forma independiente.

¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?

Fundación SYNGAP1

La Fundación SYNGAP1 es una fuerza pionera que se distingue por ser la primera organización del mundo dedicada a impulsar iniciativas de investigación para la mejora de los pacientes y las familias afectados por trastornos relacionados con SYNGAP1 y afecciones neurológicas relacionadas que se solapan.

Fundación Fondo de Investigación SynGAP

SRF es una organización benéfica pública 501(c)(3) constituida en 2018.
Su misión es mejorar la calidad de vida de los pacientes de SYNGAP1 mediante la investigación y el desarrollo de tratamientos, terapias y sistemas de apoyo.

Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
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Fuentes y referencias

El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con SYNGAP1.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

  • Parker MJ.
    et al.
    Revista Americana de Genética Médica Parte A, 167A, 2231-2237, (2015).
    Las mutaciones de pérdida de función heterocigóticas de novo en SYNGAP1 causan una forma sindrómica de discapacidad intelectual www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26079862
  • Mignot C. et al.
    Revista de Genética Médica, 53, 511-522, (2016).
    Espectro genético y del neurodesarrollo de la discapacidad intelectual y la epilepsia asociadas a SYNGAP1 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26989088
  • Prchalova D. et al.
    BMC Genética Médica, 18, 62, (2017).
    El análisis de un paciente de 31 años con un defecto en el gen SYNGAP1 señala la importancia de las variantes en regiones de empalme más amplias y revela la trayectoria de desarrollo del fenotipo asociado a SYNGAP1 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28576131
  • Wiltrout, K., Brimble, E., y Poduri, A. (2024). Los fenotipos completos de los pacientes con trastorno relacionado con SYNGAP1 revelan altas tasas de epilepsia y autismo.
    Epilepsia, 65
    (5), 1428-1438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38470175/
  • Rong, M., Benke, T., Zulfiqar Ali, Q., Aledo-Serrano, Á., Bayat, A., Rossi, A., Devinsky, O., Qaiser, F., Ali, A. S., … Andrade, D. M. (2023). Fenotipo adulto de SYNGAP1-DEE.
    Neurología Genética, 9
    (6), e200105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38045990/

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