Síndrome relacionado con SYNGAP1

SYNGAP1–El síndrome relacionado ocurre cuando hay cambios en el gen SYNGAP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome SYNGAP1-depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con SYNGAP1-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con SYNGAP1-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome SYNGAP1-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con SYNGAP1-.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome SYNGAP1-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.

Para una persona con el síndrome SYNGAP1-el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%..

Hasta 2024, se han identificado al menos 388 personas con síndrome relacionado con SYNGAP1 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con SYNGAP1 se describió en 2015.

Personas que tienen relacionados con SYNGAP1 El síndrome puede tener un aspecto ligeramente diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Apertura de los ojos en forma de almendra
• Ligero aspecto de boca abierta
• Puente nasal ancho
• Nariz larga
• Labio inferior completo

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con SYNGAP1.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor forma de seguir la enfermedad y administrar terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

• • Exámenes físicos y estudios cerebrales.
  • Consultas de genética.
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
  • Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• • Sugerir las terapias adecuadas.
    Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con SYNGAP1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Habla y aprendizaje

La mayoría de los niños con síndrome relacionado con SYNGAP1 mostraban algún grado de discapacidad intelectual, de leve a grave. Necesitaban apoyo educativo especial. Casi todos los niños con síndrome relacionado con SYNGAP1 tenían retraso en el habla. La edad media a la que se pronunció la primera palabra fue de 24 meses. Pero, algunas personas no eran verbales.

• 147 de 147 personas tenían retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual (el 100 por cien)

Comportamiento

Algunas personas con síndrome relacionado con SYNGAP1 tenían autismo o rasgos de autismo, comportamientos desafiantes, ansiedad y problemas de sueño. Algunos de los problemas de comportamiento eran conductas agresivas, autolesiones e irritabilidad.

• 100 de 147 personas tenían rasgos de autismo (68%))
• 100 de 147 personas tenían problemas de conducta (el 68%)
• 35 de 147 personas padecían un trastorno de ansiedad (el 24%)
• 90 de 147 personas tenían problemas para dormir(61%)

Cerebro

Aparte del DNI, la segunda característica más común de las personas con El síndrome relacionado con SYNGAP1 tenía era epilepsia. Los tipos de crisis más frecuentes eran las crisis generalizadas, las crisis de ausencia o ausencia atípica, las crisis atónicas, las crisis reflejas y las crisis tónico-clónicas.

• 123 de 147 personas tenían epilepsia (el 84%)

Movilidad

La mayoría tenía bajo tono muscular, también llamado hipotonía. Un tono muscular bajo puede causar retrasos en los hitos del desarrollo, como sentarse y andar, así como una marcha ancha o inestable. La edad media para caminar era de 20 meses.

• 69 de 147 personas tenían ataxia o marcha anormal (el 47%)

Alimentación y digestión

Aproximadamente la mitad de las personas con El síndrome relacionado con SYNGAP1 tenía problemas de alimentación. Algunas personas necesitaban una sonda de alimentación. Las dificultades de alimentación incluían problemas de deglución, aversión oral y retraso del crecimiento.

• 69 de 147 personas tenían dificultades para alimentarse (el 47%)

Ojos

Algunas personas con síndrome relacionado con SYNGAP1 tenían los ojos bizcos.

• 32 de 147 personas tenían los ojos bizcos (22%))

Adultos

Un pequeño número de personas con En la investigación médica se ha descrito el síndrome relacionado con SYNGAP1 en mayores de 18 años. La persona de más edad tenía 65 años. La mayoría dependía de cuidadores para las actividades de la vida diaria, y aproximadamente la mitad podía andar de forma independiente.