Síndrome relacionado con TANC2

El gen TANC2 ayuda a controlar las conexiones entre las células cerebrales.

Dado que el gen TANC2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TANC2 lo tienen:

• Autismo
• Discapacidad intelectual
• Retraso al hablar o incapacidad para hablar
• Retraso en el desarrollo motor
• Movimientos descoordinados
• Convulsiones
• Agresión
• Problemas gastrointestinales
• Una curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis

El síndrome relacionado con el TANC2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del TANC2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.

A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.

Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como TANC2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.

La investigación muestra que el síndrome relacionado con TANC2 suele ser el resultado de una variante de novo en TANC2. Many parents who have had their genes tested do not have the TANC2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el TANC2 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.

Afecciones autosómicas dominantes

El síndrome relacionado con el TANC2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en TANC2 es probable que presenten síntomas relacionados con el TANC2 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.

Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el TANC2 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el TANC2.
En este momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

• • Exámenes físicos y estudios cerebrales.
  • Consultas de genética.
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
  • Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• • Sugerir las terapias adecuadas.
    Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con TANC2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/l

Aprender

La mayoría de las personas que padecían el síndrome relacionado con TANC2 presentaban algún grado de discapacidad intelectual.

• 19 de cada 20 personas tenían discapacidad intelectual.

Comportamiento

• 15 de cada 20 personas tenían autismo o rasgos de autismo.
• 13 de 19 personas tenían conductas repetitivas.
• 6 de 16 personas tenían comportamientos agresivos.
• 5 de 13 personas tuvieron problemas de sueño.

Discurso

La mayoría tenía retrasos en el habla.

• 18 de cada 20 personas tenían retrasos en el habla.

Salud mental

• 4 de cada 12 personas tenían ansiedad.

Cerebro

• 11 de cada 20 de los que padecían el síndrome relacionado con TANC2 sufrían convulsiones.

Sentarse y caminar

• 13 de cada 19 personas tuvieron retrasos motores en la infancia.

Problemas de motor

• 5 de cada 13 personas tenían problemas de equilibrio y coordinación.

Tono muscular

• 5 de cada 13 personas tenían bajo tono muscular.

El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con el TANC2.
A continuación puedes encontrar detalles sobre el estudio, así como un enlace al artículo completo

• Guo H. et al.
  Nature Communications, 10, 4679, (2019).
  Mutaciones perturbadoras en TANC2 definen un síndrome del neurodesarrollo asociado a trastornos psiquiátricos www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6794285