Síndrome relacionado con TAOK1

El síndrome relacionado con TAOK1 se produce cuando hay cambios en el gen TAOK1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con TAOK1 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con TAOK1, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con TAOK1.
• Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
  Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con TAOK1 es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con TAOK1, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.

En 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 8 personas en el mundo con cambios en el gen TAOK1.
El primer caso de síndrome relacionado con TAOK1 se describió en 2019.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la TAOK1.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

• • Exámenes físicos y estudios cerebrales.
  • Consultas de genética.
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
  • Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• • Sugerir las terapias adecuadas.
    Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con TAOK1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Discurso

• Cinco de cada ocho personas tenían retraso en el habla.

Aprender

• Cuatro de cada ocho personas tenían discapacidad intelectual.

Comportamiento

• Dos de cada ocho personas tenían autismo.
• Dos de cada ocho personas padecían trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.

Problemas de motor

• Seis de cada ocho personas tenían retraso motor.

Tono muscular

• Seis de cada ocho personas tenían bajo tono muscular.

Cerebro

• Una de cada ocho personas sufrió convulsiones.

Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
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• Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions Simons
• Página web de Searchlight con más información sobre TAOK1 – https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/taok1
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