Síndrome relacionado con TLK2

El síndrome relacionado con TLK2 se produce cuando hay cambios en el gen TLK2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con TLK2 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con TLK2, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad de casi el 0% de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con TLK2.
• Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
  Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con TLK2 es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con TLK2, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.

Hasta 2020, se habían descrito en la literatura médica unas 40 personas en el mundo con cambios en el gen TLK2.
El primer caso de síndrome relacionado con TLK2 se describió en 2016.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con TLK2.
En este momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

• • Exámenes físicos y estudios cerebrales.
  • Consultas de genética.
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
  • Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• • Sugerir las terapias adecuadas.
    Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con TLK2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprender

Casi tres cuartas partes de las personas que padecen el síndrome relacionado con TLK2 tienen discapacidad intelectual.
En la mayoría de los casos, es leve.
Algunos tienen retraso motor y del lenguaje.

• El 72% de las personas tienen una discapacidad intelectual.

Comportamiento

Más de dos tercios tienen problemas de comportamiento.
Esto incluye rabietas, autismo, trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad y problemas socioemocionales.

• El 68% tenía problemas de conducta.

Problemas de alimentación y digestión

Más de la mitad de las personas que padecen el síndrome relacionado con TLK2 tienen estreñimiento.
Casi la mitad tienen problemas de alimentación cuando son recién nacidos.

• El 55% de las personas padece estreñimiento.
• El 42% de las personas tienen problemas de alimentación cuando son recién nacidos.

Cerebro

Casi un tercio tiene diferencias en la forma del cráneo.
Casi una cuarta parte tiene la cabeza pequeña, también llamada microcefalia.

• El 31% de las personas presentan diferencias en la forma del cráneo.
• El 24% de las personas tienen la cabeza pequeña, también llamada microcefalia.

Crecimiento

Más de un tercio son cortos.

• El 37% de las personas son bajitas.

Tono muscular

Más de un tercio tiene bajo tono muscular.

• El 37% de las personas tienen bajo tono muscular.