GENE GUIDE

Síndrome relacionado con TRIP12

Esta guía no pretende reemplazar el consejo médico. Consulte con su médico acerca de sus resultados genéticos y opciones de atención médica. Esta guía genética se publicó originalmente en 2024. A medida que salga a la luz nueva información con nuevas investigaciones, actualizaremos esta página. Puede resultarle útil compartir esta guía con amigos y familiares o médicos y maestros de la persona que tiene Síndrome relacionado con TRIP12.
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Síndrome relacionado con TRIP12 también se denomina Trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 49. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con TRIP12 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con TRIP12?

El síndrome relacionado con TRIP12 se produce cuando hay cambios en el gen TRIP12. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen TRIP12 desempeña un papel clave en la función básica de la célula.

Síntomas

Dado que el gen TRIP12 es importante en el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TRIP12 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Problemas de comportamiento
  • Convulsiones
  • Ansiedad
  • Obesidad
  • Problemas de visión
  • Defectos del sistema cardíaco, renal, genital o esquelético

¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con TRIP12?

El síndrome relacionado con TRIP12 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares del TRIP12 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.

A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.

Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como TRIP12 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. La investigación muestra que el síndrome relacionado con TRIP12-suele ser el resultado de una variante de novo en TRIP12. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el TRIP12 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, TRIP12-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.

Afecciones autosómicas dominantes

El síndrome relacionado con TRIP12 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en TRIP12 es probable que presenten síntomas de TRIP12-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.

Niño con alteración genética en el gen TRIP12

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

¿Por qué mi hijo o yo tenemos una alteración en el gen TRIP12?

Ningún padre causa el síndrome relacionado con TRIP12 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con TRIP12?

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con TRIP12-depende de los genes de ambos padres biológicos.

  • Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
  • Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con TRIP12-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con TRIP12-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

  • Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con TRIP12-el hermano sin síntomas tiene una probabilidad casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con TRIP12-.
  • Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con TRIP12-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.

Para una persona con síndrome relacionado con TRIP12-el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%..

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TRIP12?

Hasta 2024, se han identificado al menos 88 personas con síndrome relacionado con TRIP12 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con TRIP12 se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con TRIP12 tienen un aspecto diferente?

Personas que tienen relacionadas con TRIP12 El síndrome puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Ojos hundidos
  • Plenitud de los párpados superiores
  • Pequeño espacio de apertura entre los párpados superior e inferior
  • Punta nasal más ancha que la media
40%
El 40% de las personas presentan diferencias en la forma de la oreja, como lóbulos grandes.
33%
El 33% de las personas presentan diferencias en la forma del ojo, como un pliegue cutáneo del párpado superior que cubre el ángulo interno, conocido como pliegue epicántico.
30%
El 30% de las personas tienen la boca ancha.

¿Cómo se trata el síndrome relacionado con TRIP12?

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con TRIP12. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

  • Exámenes físicos y estudios cerebrales.
  • Consultas de genética.
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
  • Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

  • Sugerir las terapias adecuadas.
    Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con TRIP12 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.

Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome TRIP12

Habla y aprendizaje

Todas las personas con síndrome relacionado con TRIP12 tenían retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, así como retraso en el lenguaje. La discapacidad intelectual variaba de leve a grave.

  • 58 de 58 personas tenían retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual (el 100 por cien)
  • 54 de 54 personas tenían retraso lingüístico (el 100 por cien)

ComportamientoMuchas personas con TRIP12-tenían autismo y problemas de comportamiento. Los problemas de comportamiento incluían trastorno por déficit de atención con hiperactividad, o TDAH, agresividad y ansiedad. Algunas personas tenían regresión del desarrollo.

  • 30 de 55 personas tenían autismo (el 55%)
  • 39 de 52 personas tenían problemas de conducta (el 75 por ciento)
  • 8 de 52 personas tenían regresión del desarrollo(15%)

CerebroAlgunas personas con TRIP12-tuvieron convulsiones en la infancia o la niñez. Algunas personas tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).

  • 9 de 58 personas tuvieron convulsiones (el 16%)
  • 13 de 42 personas tenían hallazgos anormales en la resonancia magnética(31%)

Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome TRIP12

MovilidadPersonas que tienen VIAJE12-síndrome de Down- presentaban un deterioro de las capacidades motoras, aunque la mayoría de las personas eran capaces de andar sin ayuda después de los 2 años de edad, y muchas personas tenían un tono muscular bajo. Algunas personas tenían un trastorno del movimiento, como temblor o estereotipias.

  • 43 de 54 personas tenían alterada la capacidad motora (80%))
  • 55 de 56 personas eran capaces de caminar sin ayuda después de los 2 años (el 98%)
  • 23 de 47 personas tenían bajo tono muscular (49%))
  • 6 de 37 personas tenían un trastorno del movimiento (16 por ciento)

Problemas de pesoPersonas con TRIP12-corrían el riesgo de desarrollar obesidad y tenían dificultades para alimentarse.

  • 23 de 53 personas tenían obesidad (el 43%)
  • 10 de 36 personas tenían dificultades para alimentarse (28%))

Otros hallazgosAlgunas personas con TRIP12-síndrome relacionado tenían problemas de sueño y visión o infecciones recurrentes. Otros hallazgos incluían laxitud articular y defectos en manos y pies.

  • 8 de 38 personas tenían problemas de sueño (21%))
  • 20 de cada 50 personas tenían problemas de visión (40%))
  • 12 de 47 personas tenían infecciones recurrentes(26%)

¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?

Comunidad de genes TRIP12

Proyector Simons

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Fuentes y referencias

El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con TRIP12. A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

  • Bramswig NC.
    et al.
    Genética Humana, 136, 179-192, (2017).
    Identificación de nuevas variantes de TRIP12 y evaluación clínica detallada de individuos con discapacidad intelectual no sindrómica con o sin autismo www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420
  • Zhang J. et al.
    Genética Humana, 136, 377-386, (2017).
    La haploinsuficiencia del gen de la proteína ligasa ubiquitina E3 TRIP12 causa discapacidad intelectual con o sin trastornos del espectro autista, retraso en el habla y rasgos dismórficos www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723
  • Donoghue T. et al.
    Revista Americana de Genética Médica Parte A, 182, 1801-1806, (2020).
    Una nueva mutación de novo de TRIP12 revela una presentación fenotípica variable, al tiempo que subraya las características centrales de las variaciones de TRIP12 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948
  • Louie, R. J., Friez, M. J., Skinner, C., Baraitser, M., Clark, R. D., Schwartz, C. E., & Stevenson, R. E. (2020). El síndrome de Clark-Baraitser está asociado a una alteración sin sentido en el gen autosómico TRIP12. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 182(3), 595-596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31814248/
  • Aerden, M., Denommé-Pichon, A. S., Bonneau, D., Bruel, A. L., Delanne, J., Gérard, B., Mazel, B., Philippe, C., Pinson, L., … Van Esch, H. (2023). El fenotipo facial y del neurodesarrollo en individuos con una variante TRIP12. Revista Europea de Genética Humana, 31(4), 461-468. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36747006/

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