Síndrome relacionado con VAMP2

EL SÍNDROME RELACIONADO CON VAMP2-se produce cuando se producen cambios en la célula VAMP2 gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome VAMP2-depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con VAMP2-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con VAMP2-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con VAMP2-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con VAMP2-.

En 2024, al menos 12 personas con SÍNDROME VAMP2-en la investigación médica.

Personas que tienen VAMP2– El síndrome puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Tono muscular inferior a la media
• Cabeza más pequeña que la media
• Estatura inferior a la media
• Orejas de implantación baja
• Barbilla puntiaguda
• Ojos desviados
• Boca abierta

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el VAMP2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales.
• Consultas de genética.
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
• Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con VAMP2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Habla y aprendizaje

Todas las personas con VAMP2-tenían retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual y dificultades en el habla que incluían retrasos en el habla, ausencia de habla o habla limitada a medida que crecían. Algunas personas eran capaces de realizar actividades de la vida diaria propias de su edad, como vestirse solas, y otras dependían totalmente de otros para cubrir sus necesidades, incluso a medida que envejecían. Esto se basa en información de personas de 3 a 39 años.

• 12 de cada 12 personas tenían retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual (el 100 por cien)
• 11 de cada 12 personas tenían retrasos en el habla (el 92%)

Comportamiento

Algunas personas con VAMP2– tenía rasgos de autismo y otros problemas de comportamiento. Los problemas de conducta incluían conductas autolesivas, hiperactividad o arrebatos agresivos. Además, algunos tenían «rasgos de Rett» con movimientos estereotipados que se asocian a otra enfermedad genética.

• 9 de cada 10 personas tenían rasgos de autismo (90%))

Cerebro

Aproximadamente la mitad de las personas con VAMP2-tuvo convulsiones. En algunas personas se observaron diversos cambios cerebrales en la resonancia magnética (RM).

• 6 de cada 12 personas tuvieron convulsiones (el 50 por ciento)
• 4 de cada 11 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética(37%)

Movilidad

Muchas personas tenían bajo tono muscular, con o sin trastorno del movimiento. Los problemas de movimiento incluían ataxia, temblor, movimientos musculares impredecibles o rigidez.

• 8 de cada 12 personas tenían bajo tono muscular (67%))
• 6 de cada 12 personas tuvieron problemas de movimiento(50%)

Visión y audición

Algunas personas con VAMP2– tenían problemas de visión central.

• 4 de cada 11 personas tenían problemas de visión (36%))

Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
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• Página webde Simons Searchlight con más información sobre VAMP2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/vamp2
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Fundación Raging Raymond

Su misión es dar a conocer las enfermedades genéticas raras que afectan al desarrollo cerebral y neurológico de los niños, defender las causas, impulsar la investigación de los trastornos y buscar intervenciones terapéuticas.

• https://ragingraymondfoundation.org
• https://vamp2.org (parte de la Fundación Raging Raymond)