Síndrome relacionado con VAMP2
Síndrome relacionado con VAMP2
también se denomina trastorno del neurodesarrollo con hipotonía y rasgos autistas con o sin movimientos hipercinéticos. En esta página web utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con VAMP2
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con VAMP2?
EL SÍNDROME RELACIONADO CON VAMP2-se produce cuando se producen cambios en la célula VAMP2 gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La página VAMP2 desempeña un papel en la comunicación celular en el cerebro.
Síntomas
Porque el VAMP2 es importante para el desarrollo y la función del cerebro, muchas personas que tienen el gen SÍNDROME VAMP2-tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el habla o no son verbales
- Retraso al sentarse y al andar
- Movimiento o marcha temblorosa
- Autismo
¿Qué causa el síndrome relacionado con VAMP2?
El síndrome relacionado con VAMP2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias de la VAMP2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como VAMP2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con VAMP2-suele ser el resultado de una variante de novo en VAMP2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el VAMP2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, VAMP2-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con ASH1L es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en VAMP2 probablemente tendrán síntomas de VAMP2-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con cambio genético en el gen VAMP2
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen VAMP2?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con VAMP2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con VAMP2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome VAMP2-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con VAMP2-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con VAMP2-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con VAMP2-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con VAMP2-.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con VAMP2?
En 2024, al menos 12 personas con SÍNDROME VAMP2-en la investigación médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con VAMP2 tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen VAMP2– El síndrome puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Tono muscular inferior a la media
- Cabeza más pequeña que la media
- Estatura inferior a la media
- Orejas de implantación baja
- Barbilla puntiaguda
- Ojos desviados
- Boca abierta
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con VAMP2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el VAMP2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con VAMP2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome VAMP2
Habla y aprendizaje
Todas las personas con VAMP2-tenían retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual y dificultades en el habla que incluían retrasos en el habla, ausencia de habla o habla limitada a medida que crecían. Algunas personas eran capaces de realizar actividades de la vida diaria propias de su edad, como vestirse solas, y otras dependían totalmente de otros para cubrir sus necesidades, incluso a medida que envejecían. Esto se basa en información de personas de 3 a 39 años.
- 12 de cada 12 personas tenían retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual (el 100 por cien)
- 11 de cada 12 personas tenían retrasos en el habla (el 92%)
Comportamiento
Algunas personas con VAMP2– tenía rasgos de autismo y otros problemas de comportamiento. Los problemas de conducta incluían conductas autolesivas, hiperactividad o arrebatos agresivos. Además, algunos tenían «rasgos de Rett» con movimientos estereotipados que se asocian a otra enfermedad genética.
- 9 de cada 10 personas tenían rasgos de autismo (90%))
Cerebro
Aproximadamente la mitad de las personas con VAMP2-tuvo convulsiones. En algunas personas se observaron diversos cambios cerebrales en la resonancia magnética (RM).
- 6 de cada 12 personas tuvieron convulsiones (el 50 por ciento)
- 4 de cada 11 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética(37%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome VAMP2
Movilidad
Muchas personas tenían bajo tono muscular, con o sin trastorno del movimiento. Los problemas de movimiento incluían ataxia, temblor, movimientos musculares impredecibles o rigidez.
- 8 de cada 12 personas tenían bajo tono muscular (67%))
- 6 de cada 12 personas tuvieron problemas de movimiento(50%)
Visión y audición
Algunas personas con VAMP2– tenían problemas de visión central.
- 4 de cada 11 personas tenían problemas de visión (36%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre VAMP2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/vamp2
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight VAMP2 – https://www.facebook.com/groups/vamp2
Fundación Raging Raymond
Su misión es dar a conocer las enfermedades genéticas raras que afectan al desarrollo cerebral y neurológico de los niños, defender las causas, impulsar la investigación de los trastornos y buscar intervenciones terapéuticas.
- https://ragingraymondfoundation.org
- https://vamp2.org (parte de la Fundación Raging Raymond)
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con ASH1L.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Bogue, D., Ryan, G., Wassmer, E., Consorcio de Investigación Genómica de Inglaterra, & Naik, S. (2023). Trastorno del neurodesarrollo relacionado con el gen VAMP2: Un diagnóstico diferencial para los trastornos del espectro tipo Rett/Angelman.
Sindromología Molecular, 14
(5), 449-456. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37901860/