Síndrome relacionado con WDFY3
¿Qué es el síndrome relacionado con WDFY3?
El síndrome relacionado con W DFY3 se produce cuando hay cambios en el gen WDFY3.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen WDFY3 desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen WDFY3 es importante en el crecimiento de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con WDFY3 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Trastorno del espectro autista
- Retraso del habla
¿Qué causa el síndrome relacionado con WDFY3?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen WDFY3: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen.
Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud.
Pero como el WDFY3 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con WDFY3 suele ser el resultado de un cambio de novo en WDFY3.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el cambio en el gen WDFY3 encontrado en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con WDFY3 se produce porque el cambio genético se transmitió de uno de los progenitores.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con cambio genético en el gen WDFY3
¿Por qué mi hijo o yo tenemos una alteración en el gen WDFY3?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con WDFY3 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con WDFY3?
Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con WDFY3 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con WDFY3, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con WDFY3.
- Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con WDFY3 es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con WDFY3, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con WDFY3?
En 2019, los médicos habían encontrado menos de 12 personas en el mundo con alteraciones en el gen WDFY3.
El primer caso de síndrome relacionado con WDFY3 se describió en 2012.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con WDFY3 tienen un aspecto diferente?
El síndrome relacionado con WDFY3 es muy poco frecuente.
Aún no sabemos si afecta al aspecto de las personas.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con WDFY3?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el WDFY3.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con WDFY3 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados.
Destaca el número de personas que presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome WDFY3
Comportamiento
Algunas personas realizan movimientos repetidos.
Discurso
Algunos tienen retraso lingüístico.
Aprender
Algunos tienen discapacidad intelectual.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome WDFY3
Cerebro
Algunas personas tienen convulsiones.
Problemas de motor
Algunos tienen retrasos motores.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre WDFY3 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/wdfy3
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight – www.facebook.com/groups/662491990927342
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con WDFY3.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Guo H. et al.
Autismo Molecular, 9, 64, (2018).
Mutaciones heredadas y múltiples de novo en genes de riesgo de autismo/retraso del desarrollo sugieren un modelo multifactorial www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30564305 - Napoli E. et al.
Informes científicos, 8, 11348, (2018).
Más allá de la autofagia: Un nuevo papel de Wdfy3, relacionado con el autismo, en la mitofagia cerebral
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30054502