Síndrome relacionado con ZBTB20
Síndrome relacionado con el ZBTB20 también se denomina síndrome de Primrose y síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-pabellón auricular-miopatía calcificada. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con el ZBTB20 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el ZBTB20?
El síndrome relacionado con ZBTB20 se produce cuando hay cambios en el gen ZBTB20. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen ZBTB20 desempeña un papel clave en el desarrollo.
Síntomas
Dado que el gen ZBTB20 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el ZBTB20 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Pérdida auditiva
- Calcificación del oído externo
- Retraso del habla
- Problemas de visión
- Cabeza grande
- Obesidad
- Atrofia muscular y contracturas
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Problemas de comportamiento, como autismo, autolesiones, agresividad
¿Qué causa el síndrome relacionado con el ZBTB20?
El síndrome relacionado con el ZBTB20 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen ZBTB20: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos. A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética. Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el ZBTB20 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con ZBTB20 suele ser el resultado de una variante de novo en ZBTB20.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética ZBTB20 encontrada en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con ZBTB20 se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores. Afecciones autosómicas dominantesElsíndrome relacionado con el ZBTB20 es una afección genética autosómica dominante.
Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en ZBTB20 es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con ZBTB20.
Para una persona con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50% de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50% de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen ZBTB20
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen ZBTB20?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con ZBTB20 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el ZBTB20?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia. El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con el ZBTB20 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con ZBTB20, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con ZBTB20 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el ZBTB20, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el ZBTB20.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el ZBTB20?
En 2024, unas 78 personas con síndrome relacionado con el ZBTB20.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el ZBTB20 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el ZBTB20 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Ojos hundidos
- Mechón de pelo más alto
- Párpados caídos
- Orejas y mandíbula más grandes que la media
- Cambios dentro de la boca, como un paladar alto y un crecimiento óseo en el paladar
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con ZBTB20?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el ZBTB20. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el ZBTB20 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ZBTB20
Habla y aprendizaje
Las personas con síndrome relacionado con el ZBTB20 tenían discapacidad intelectual (DI) y retraso del habla.
La mayoría de las personas tenían DI de moderada a grave y aproximadamente 1 de cada 7 personas tenía DI leve.
La mayoría de las personas tenían un habla receptiva (la capacidad de comprender información) mejor que el habla expresiva (el uso de palabras y gestos para comunicarse).
- 55 de 55 personas tenían discapacidad intelectual (100 por cien)
ComportamientoSe produjeron trastornos del comportamiento en personas con síndrome relacionado con el ZBTB20incluyendo comportamiento autista, trastorno por déficit de atención/hiperactividad, rabietas, comportamiento autolesivo y alteraciones del sueño.
- 29 de 39 personas tenían autismo (el 74%)
CerebroAlgunas personas con síndrome relacionado con el ZBTB20 tenían convulsiones.
Las personas tenían cambios cerebrales observados en imágenes por resonancia magnética (IRM), incluidos defectos de desarrollo del cuerpo calloso, retraso en la mielinización cerebral y calcificación cerebral.
- 7 de 33 personas tuvieron convulsiones (21%))
- 20 de cada 40 personas tenían defectos de desarrollo del cuerpo calloso (el 50 por ciento)
- 7 de cada 38 personas tenían un retraso en la mielinización cerebral (18%))
- 5 de 38 personas tenían calcificación cerebral(14%)
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el ZBTB20 tenían un tamaño de cabeza superior a la media, también llamado macrocefalia.
- 9 de 22 recién nacidos tenían macrocefalia (41%))
- 23 de 28 niños tenían macrocefalia (el 82%)
- 8 de 21 adultos tenían macrocefalia(38%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome ZBTB20
Visión y audiciónAlgunas personas tenían estrabismo (ojos bizcos) y cataratasy la mayoría tenía pérdida de audición.
Muchas personas tenían calcificación del cartílago del oído externo.
- 12 de 34 personas tenían estrabismo (el 35 por ciento)
- 7 de 34 personas tenían cataratas (21%))
- 37 de 45 personas tenían pérdida de audición(83%)
Movimiento
La mayoría de las personas podían andar a los 2 ó 3 años, y tenían hipotonía (bajo tono muscular).
A medida que envejecían, tenían atrofia muscular en brazos y piernas y contracturas musculares en rodillas y codos. Algunas personas tenían ataxia (control muscular deficiente que provoca movimientos torpes).
- 28 de 37 personas tenían hipotonía (el 76%)
- 14 de 37 personas tenían atrofia muscular en brazos y piernas (38%))
- 16 de 35 personas tenían contracturas musculares (46%))
- 10 de cada 26 personas padecían un trastorno del movimiento llamado ataxia(38%)
HormonasPersonas con El síndrome relacionado con el ZBTB20 tenía muy poco vello corporal, pubertad retrasada con una edad media de aparición a los 16 años, y diabetes.
Algunas personas tenían hipotiroidismo.
- 15 de cada 16 personas tenían muy poco vello corporal (93%))
- 5 de cada 14 personas habían retrasado la pubertad (36%))
- 11 de 29 personas tenían diabetes (39%))
Otras cuestiones
Aproximadamente la mitad de los varones tenían testículos no descendidos.
Algunos tenían deformidades óseas o curvatura de la columna vertebral, también llamada escoliosis.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre ZBTB20: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/zbtb20
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Fuentes y referencias
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