Síndrome relacionado con ZNF292
¿Qué es el síndrome relacionado con el ZNF292?
El síndrome relacionado con el ZNF292 se produce cuando hay cambios en el gen ZNF292.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen ZNF292 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen ZNF292 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, las personas que padecen el síndrome relacionado con el ZNF292 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Autismo
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Epilepsia
- Mala alimentación y estreñimiento
- Retraso en el desarrollo
¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con ZNF292?
El síndrome relacionado con el ZNF292 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del ZNF292 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el ZNF292 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con el ZNF292-suele ser el resultado de una variante de novo en ZNF292. Many parents who have had their genes tested do not have the ZNF292 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, ZNF292-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el ZNF292 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante dañina en ZNF292 probablemente tendrán síntomas de ZNF292-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con cambio genético en el gen ZNF292
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen ZNF292?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el ZNF292 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el ZNF292?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con el ZNF292-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con el ZNF292-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con el ZNF292-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el ZNF292-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el ZNF292-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el ZNF292-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con el ZNF292-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el ZNF292?
En 2024, al menos 80 personas con Se ha identificado el síndrome relacionado con ZNF292 en una clínica médica.
El primer caso de síndrome relacionado con ZNF292 se describió en 2019. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el ZNF292 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el ZNF292 pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Una mandíbula inferior muy pequeña
- Ojos muy separados
- Orejas de implantación más baja
- Estatura inferior a la media
- Tono muscular inferior o superior a la media
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con ZNF292?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el ZNF292.
En este momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor forma de seguir la enfermedad y administrar terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el ZNF292 se inicien lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de un importante artículo publicado que describe a 20 personas que padecen el síndrome relacionado con el ZNF292. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ZNF292
Aprender
Casi todas las personas estudiadas hasta la fecha que padecían el síndrome relacionado con el ZNF292 tenían discapacidad intelectual o retraso del desarrollo.
Los retrasos leves eran los más frecuentes, seguidos de los moderados y los graves.
- 11 de 27 personas tuvieron retrasos leves.
- 6 de 27 personas tuvieron retrasos moderados.
- 3 de 27 personas sufrieron retrasos graves.
Discurso
Casi todos tenían retrasos en el habla.
- 26 de 27 personas presentaban retrasos en el habla(96%).
Comportamiento
Más de la mitad tenía autismo o síntomas de autismo.
Un tercio tenía trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.
- 17 de 27 personas tenían autismo(63%).
- 9 de cada 27 personas tenían TDAH(33%).
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome ZNF292
Tono muscular
Aproximadamente la mitad presentaba cambios en el tono muscular, incluido un tono muscular bajo o músculos tensos o rígidos.
- 13 de 27 personas presentaron cambios en el tono muscular(48%).
Cerebro
De los que se sometieron a una prueba médica llamada resonancia magnética que examina la estructura del cerebro, aproximadamente la mitad presentaba cambios en la estructura cerebral.
- 9 de cada 17 personas presentaron cambios en las convulsiones cerebrales(53%).
Crecimiento
Más de un tercio tenía un crecimiento lento o una estatura baja.
- 11 de 27 personas tenían un crecimiento lento o una estatura baja(41%).
Problemas de alimentación y digestión
Menos de un tercio tenía problemas de alimentación.
- 8 de cada 26 personas tenían problemas de alimentación(31%).
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre ZNF292 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/znf292
- Comunidad FacebookSimons Searchlight ZNF292 – www.facebook.com/groups/389031191811662
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con el ZNF292.
A continuación encontrarás detalles sobre el estudio, así como un enlace al artículo completo.
- Mirzaa GM.
et al.
Genética en Medicina, 22, 538-546, (2020).
Variantes de novo y heredadas en ZNF292 subyacen a un trastorno del neurodesarrollo con rasgos de trastorno del espectro autista www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7060121