Historia de GRIN2B nº 1
Por: Rachel, madre de un niño de 4 años con una alteración genética GRIN2B
«No renuncie a su hijo. Un diagnóstico es sólo una fracción de lo que su hijo es y será.»
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Como tiene 15 años menos, la miman con muchos mimos, paseos a caballo y peluches de sus hermanos mayores.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Viajar y pasar tiempo con la familia.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Actualmente estamos debatiéndonos entre la decisión de un colegio privado en el que se integrará o un aula de educación especial en un colegio público.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Siempre está sonriendo. Mis padres afirman que nunca la han visto triste ni llorando. Esto es básicamente exacto.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Según mis investigaciones, mi hija tiene un caso muy leve. Quiero demostrar a la gente que este diagnóstico no es una cadena perpetua.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Mi marido y yo somos personas muy inteligentes y mantenemos conversaciones muy intelectuales en la mesa con nuestros tres hijos mayores. Nuestra hija ha recibido mucha fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia desde que tenía 3 meses. Lo está haciendo excepcionalmente bien. Creo que la genética es sólo la parte natural de la ecuación. Quiero enseñar los beneficios de «nutrir».
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Se lo diagnosticaron el mes pasado. No he conocido a ninguna otra familia que se enfrente a esta enfermedad.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
No te rindas con tu hijo. Un diagnóstico es sólo una parte de lo que su hijo es y será.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Cómo podemos insertar las piezas que faltan para que sus cromosomas estén completos?