Historia de la familia STXBP1

Por: Malin, madre de 36 años con una alteración genética STXBP1

«No te rindas».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Ya es mayor Le interesaban pero no jugaba con ellos

¿Qué hace su familia para divertirse?

Escuchar música, Picnics, Ver amigos

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Requiere MUCHA atención. Dificultad para hacer cosas que hacen otras familias

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su felicidad cuando se siente bien

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Ayudar a otros con niños más pequeños

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Le acaban de diagnosticar a los 36 años

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No te rindas.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cómo será su futuro?