La historia de Ali
Por: Abid, padre de Ali, un niño de 10 años con una alteración genética SCN2A
«La esperanza es el factor más importante para mi hijo, así como para tantos otros niños encantadores».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
A pesar de que pelean mucho..peleas físicas, así como palabras hijo scn2a ama a su hermana mayor.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Cine, compras, cenas, viajes.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
La salud de los hijos. Estuvo bien hasta el 17 de noviembre. De repente, la frecuencia de los ataques aumentó de 1 al año a una media de 2 meses. Es impredecible cuándo lo conseguirá. Ha afectado a muchas rutinas cotidianas de nuestras vidas.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Incluso los pequeños logros que le costaba conseguir.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Buscar ayuda y ayudar a los demás con nuestras experiencias. La esperanza es el factor más importante para mi hijo y para tantos otros niños encantadores.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Por ahora no soy candidato para la investigación, aunque nuestro neurólogo ha confirmado que su epilepsia está causada por scn2a.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
La mayoría de las familias tienen niños autistas de muy graves a moderadamente graves afectados por mutaciones heterocigotas scn2a. No he encontrado ninguna familia que tenga una mutación homocigota de la misma variante con una afección similar.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Pide ayuda a profesionales. Pueden ayudarle a controlar la enfermedad
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Qué tipo de mutación proteica la causa y puede la genética utilizar la tecnología para reemplazar la proteína defectuosa y sustituirla por otra sana y funcional?
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
Por favor, comparte con todos tus experiencias. Ayuda muchísimo. Y si conoces a alguna familia que tenga mutaciones, por favor, solicítala y convéncela para que se una al grupo. Nunca sabremos cuál de ellos ayudará a encontrar una cura, pero colectivamente los investigadores pueden llegar a muchas conclusiones y comprender mejor este raro trastorno.